Symptômes neurologiques et amylose
Symptômes extracardiaques
Les dépôts de fibrilles amyloïdes sur les fibres nerveuses (nerfs périphériques) sont à l’origine d’atteintes neurologiques. Ils entraînent une neuropathie sensitive, motrice et/ou végétative, dont les symptômes et le degré de sévérité varient selon le type d’amylose et d’un patient à l’autre.
Points clés pour les professionnels de santé
- Les atteintes neurologiques de l’amylose se retrouvent surtout dans l’amylose AL et l’amylose à transthyrétine héréditaire (ATTRv).
- Trois types d’atteintes à distinguer : sensitives, motrices et végétatives (dysautonomie).
- Le diagnostic repose sur un faisceau d’examens : biologie, test génétique, biopsies (glandes salivaires, nerfs), EMG, bilan cardiaque.
- La prise en charge se fait en deux temps : symptomatique (douleur, rééducation, appareillage), puis spécifique au type d’amylose (stabilisateur de la TTR, greffe hépatique, chimiothérapie).
- Un diagnostic précoce conditionne l’efficacité de la prise en charge.
Symptômes extracardiaques
Les manifestations extra-cardiaques sont diverses et varient en fonction du type d’amylose : syndrome du canal carpien, macroglossie, hématome périorbitaire, surdité, dysautonomie, neuropathie… Les patients peuvent avoir : une perte de sensibilité des mains ou des pieds, des troubles de la marche, des fourmillements des doigts, des troubles de l’équilibre, des étourdissements, des pertes de connaissance, des troubles digestifs (nausées, vomissements, diarrhées), des troubles urinaires et génitaux, une fatigue.
La neuropathie amyloïde
L’amylose est une maladie rare et souvent mal diagnostiquée. Elle est caractérisée par la présence dans l’organisme de protéines mal formées, appelées « fibrilles amyloïdes ». Ces protéines peuvent se déposer et s’accumuler dans différents organes, dont les nerfs périphériques, le cœur, le rein et le système gastro-intestinal, provoquant un dysfonctionnement des organes touchés et une neuropathie périphérique.
De nombreuses protéines mal formées peuvent entraîner différents types d’amyloses. L’atteinte neurologique se retrouve principalement dans l’amylose AL et l’amylose à transthyrétine héréditaire (ATTRv).
Les conséquences neurologiques de l'amylose
Le degré de l’atteinte neurologique et les symptômes dépendent du type d’amylose. Les atteintes diffèrent d’un patient à l’autre ; on distingue :
Des atteintes sensitives :
- Perte de la sensibilité des pieds et jambes (chaud/froid, douleur).
- Douleurs de type brûlures, serrements, ou picotements (paresthésie).
- Troubles de l’équilibre, instabilité.
Des atteintes motrices :
- Difficultés à la marche.
- Faiblesse des pieds ou des mains.
Des atteintes végétatives :
- Troubles digestifs, nausées, vomissements, diarrhées après les repas, constipation sévère, alternance diarrhées/constipation (dysautonomie).
- Troubles urinaires (difficulté à uriner) et/ou troubles génitaux.
- Sensations de vertige ou perte de connaissance au lever (hypotension orthostatique).
Diagnostiquer
Durant l’hospitalisation, certains de ces examens sont réalisés pour confirmer le diagnostic :
Prélèvements sanguins et urinaires : dosage des marqueurs biologiques importants pour le bilan de l’amylose.
Test génétique : réalisé sur un prélèvement sanguin pour rechercher une amylose de type héréditaire, après consentement signé.
Biopsies :
- Biopsie des glandes salivaires : sous anesthésie locale, un petit échantillon est prélevé à l’intérieur de la lèvre inférieure, puis analysé pour rechercher la présence de dépôts amyloïdes.
- Biopsie des nerfs : rarement pratiquée, indiquée lorsque les autres biopsies se sont avérées négatives.
Électromyogramme (EMG ou ENMG) : examen non invasif visant à enregistrer l’activité électrique des nerfs pour vérifier leur fonctionnement. Il permet de suivre l’évolution d’une atteinte des nerfs périphériques.
Bilan cardiaque : examens permettant de dépister et d’évaluer une éventuelle atteinte du cœur (électrocardiogramme et Holter, échographie trans-thoracique, IRM cardiaque, scintigraphie HMDP/DPD).
Agir
Un diagnostic précoce et précis est essentiel pour assurer une bonne prise en charge. Le traitement proposé dépend du type d’amylose et des symptômes associés.
1ère étape : améliorer les symptômes et le confort de vie
- Traitement des douleurs.
- Rééducation des troubles de l’équilibre et de la marche.
- Adaptation d’un appareillage léger (releveur de pieds, etc.).
- Prise en charge des problèmes digestifs.
- Prise en charge des problèmes urinaires et érectiles.
- Décompression du canal carpien.
2ème étape : traitements spécifiques visant à stopper la formation de fibrilles amyloïdes
Le traitement est adapté selon le type d’amylose :
Amylose à transthyrétine TTR mutée (héréditaire) : médicament « anti-amyloïde » stabilisateur de la transthyrétine, qui limite la formation des dépôts amyloïdes (comprimés, voie orale) ; greffe du foie chez certains patients ; nouveaux traitements en cours de développement.
Amylose AL : un programme de chimiothérapie adapté à chaque patient.
FAQ — Questions fréquentes
Une perte de sensibilité des mains ou des pieds, des fourmillements des doigts, des troubles de la marche ou de l’équilibre, souvent associés à d’autres red flags de l’amylose.
Principalement l’amylose AL et l’amylose à transthyrétine héréditaire (ATTRv).
Prélèvements sanguins et urinaires, test génétique, biopsie des glandes salivaires (ou des nerfs si négative), électromyogramme, et bilan cardiaque complet.
En deux temps : d’abord un traitement symptomatique (douleur, rééducation, appareillage, prise en charge digestive/urinaire), puis un traitement spécifique selon le type d’amylose (stabilisateur de la transthyrétine ou greffe du foie pour l’ATTRv, chimiothérapie pour l’AL).