Pour l'ORL
Dépister, diagnostiquer et prendre en charge les amylose cardiaques
Les atteintes ORL (surdité, dysphonie, dysphagie, macroglossie) surviennent fréquemment avant les symptômes cardiologiques de l’amylose — la surdité peut précéder le diagnostic cardiaque jusqu’à 120 mois. Un tableau audiométrique atypique pour une presbyacousie, associé à d’autres « red flags », doit conduire à adresser rapidement le patient à un centre expert.
Points clés pour les professionnels de santé
- La surdité amyloïde diffère de la presbyacousie : perte plus profonde, toutes fréquences touchées, phénomène de recrutement important ; elle peut précéder le diagnostic cardiaque jusqu’à 120 mois.
- La dysphonie touche plus d’un tiers des patients, avec 16 % d’anomalies de mobilité laryngée inexpliquées à la nasofibroscopie.
- La dysphagie concerne 17 % des patients, apparaît 6 à 30 mois avant le diagnostic cardiologique, sans lésion organique visible.
- La macroglossie touche plus de 15 % des patients au diagnostic d’amylose AL et régresse sous traitement de fond.
- Devant un tableau ORL atypique, rechercher les autres « red flags » (canal carpien, canal lombaire, ecchymose périorbitaire, dyspnée) et adresser rapidement à un centre expert.
Les amyloses cardiaques
Physiopathologie : les amyloses sont des maladies où des protéines circulantes changent de conformation et deviennent fibrillaires. Ces fibrilles amyloïdes sont stables et rigides et vont infiltrer la matrice extracellulaire des organes, altérant ainsi leur fonctionnement. La fibrillo-formation est un processus dynamique et donc évolutif.
Les 3 types d’amyloses cardiaques : la forme AL est liée à la surproduction de chaînes légères libres Kappa ou Lambda. Les deux formes à transthyrétine (TTR) sont l’ATTR sauvage (ATTRwt), acquise et apparaissant après 50 ans, et l’ATTR héréditaire, liée à une mutation dans le gène de la transthyrétine.
Les atteintes ORL et stomatologiques surviennent fréquemment avec les symptômes cardiologiques.
La surdité amyloïde
Signes évocateurs : l’amylose est responsable d’une surdité par dépôts amyloïdes aussi bien au niveau endocochléaire, rétrocochléaire que central. Il en résulte des tableaux de surdité de perception se différenciant des presbyacousies par une perte auditive plus profonde et surtout affectant toutes les fréquences, pas seulement les fréquences aiguës. Un phénomène de recrutement important est également retrouvé en faveur d’une surdité d’origine endocochléaire. Les autres hypothèses seraient une atteinte rétrocochléaire et centrale par neuropathie auditive amyloïde liée à des dépôts endo/périneuraux, mais aussi une vasculopathie.
L’amylose cardiaque est responsable de tableaux de surdité mixte, uni ou bilatérale, dans 1/3 des cas, à faible Rinne et à tympan normal. Des cas de surdité de transmission pure ont été décrits avec abolition du réflexe stapédien (sans cause retrouvée au scanner des rochers). L’hypothèse physiopathologique serait un dépôt amyloïde au niveau de la synoviale articulaire ossiculaire responsable d’une ankylose, à l’image de ce qui est vu en cas de syndrome du canal carpien. Des dépôts amyloïdes au niveau de la fenêtre ovale ou de la membrane tympanique pourraient également expliquer ces surdités mixtes.
Un signe précoce : les atteintes auditives semblent précéder de plusieurs mois le début de la maladie cardiaque, jusqu’à 120 mois avant le diagnostic, et pourraient donc être un symptôme précoce de la maladie. En cas de tableau audiométrique atypique pour une presbyacousie, il convient de rechercher à l’interrogatoire d’autres localisations de dépôts amyloïdes : antécédent de chirurgie du canal carpien, canal lombaire étroit, ecchymose périorbitaire, macroglossie, dyspnée, etc., et d’adresser rapidement le patient au cardiologue expert pour recherche d’amylose.
La prise en charge : à l’heure actuelle, la prise en charge thérapeutique repose sur l’appareillage auditif lorsque les critères sont présents. Le bénéfice auditif du traitement de fond de l’amylose systémique par molécules anti-TTR (tafamidis) est à évaluer.
La dysphonie amyloïde
C’est quoi : dans une étude de cohorte, plus d’un tiers des patients se plaignaient de dysphonie (VHI 10/30 en moyenne). Cette dysphonie préexistait au diagnostic d’amylose cardiaque de plusieurs mois. Elle s’expliquerait par des dépôts amyloïdes au niveau des cartilages et de la musculature laryngés, mais aussi par une neuropathie.
Le diagnostic : l’examen nasofibroscopique ne retrouve que peu d’anomalies, contrairement aux amyloses localisées ; il n’existe pas de tumeur à proprement parler. 40 % d’anomalies ont été retrouvées, notamment 16 % d’anomalies de la mobilité laryngée inexpliquées (hypomobilité uni ou bilatérale, fuite vocale). Dans 24 % des cas, des anomalies inflammatoires de la muqueuse vocale ont été retrouvées sans lésion tumorale. Si possible, il est recommandé de pratiquer un examen stroboscopique des cordes vocales.
La prise en charge : le traitement des amyloses ORL localisées (AL) repose essentiellement sur la chirurgie (traitement par radiothérapie exceptionnel), mais il faut bien sûr éliminer une forme systémique en adressant préalablement le patient à un centre expert. Le traitement des dysphonies fonctionnelles des amyloses ATTR est plus difficile car il n’existe pas de lésion organique : il est donc recommandé d’adresser le patient pour bilan ± rééducation orthophonique le plus précocement possible. Le traitement spécifique de l’amylose (ex. tafamidis) pourrait améliorer les atteintes laryngées.
Un diagnostic précoce des amyloses est capital pour sauver des vies. Fréquemment, les symptômes ORL ou stomatologiques sont les premiers à apparaître. En cas d’atteintes ORL ou stomatologiques évocatrices d’amylose, rechercher les « red flags » et adresser rapidement le patient à un centre expert pour initier le traitement en fonction du type d’amylose.
La dysphagie amyloïde
C’est quoi : 17 % des patients avec amylose cardiaque se plaignent de dysphagie, à l’origine d’une modification alimentaire (adaptation des textures) et d’une perte de poids. Il s’agit essentiellement de symptômes à type de blocage alimentaire et de régurgitations, avec un allongement de la durée des repas. Comme les autres signes ORL, la dysphagie apparaît précocement dans l’histoire de la maladie, en moyenne 6 à 30 mois avant le diagnostic cardiologique.
Le diagnostic : la nasofibroscopie ne retrouve pas de lésion organique (à la différence de l’amylose localisée). Des défauts de propulsion alimentaire et une stase salivaire sont retrouvés. Il n’existe pas de corrélation entre la gravité de la dysphagie et la positivité de la biopsie des glandes salivaires accessoires. La physiopathologie serait liée à une neuropathie et à des dépôts amyloïdes ligamentaires, musculaires et articulaires. Une infiltration des glandes salivaires à l’origine d’une xérostomie pourrait expliquer une atteinte de la phase orale.
La prise en charge : elle repose sur une adaptation alimentaire (textures, fractionnement des repas, compléments nutritionnels oraux) associée à une rééducation orthophonique. Le traitement général de l’amylose pourrait potentiellement améliorer les atteintes pharyngées.
La macroglossie
C’est quoi : une macroglossie est retrouvée chez plus de 15 % des patients lors du diagnostic d’amylose AL. Elle est due à une infiltration locale amyloïde et peut entraîner une dysgueusie invalidante.
Le diagnostic : la macroglossie ne présente pas de caractère spécifique : hypertrophie de la langue dépassant du plan d’occlusion, avec langue crénelée ou non.
La prise en charge : la macroglossie disparaît généralement avec le traitement de fond de la maladie (chimiothérapie pour les amyloses AL, tafamidis pour les amyloses à TTR).
Document rédigé par Dr Sophie BARTIER, Dr Émilie BÉQUIGNON, Pr André COSTE
Références :
– How your ears can tell what is hidden in your heart: wild-type transthyretin amyloidosis as potential cause of sensorineural hearing loss inelderly. Béquignon E et al.Amyloid. 2017.
– Pharyngo-laryngeal involvement in systemic amyloidosis with cardiac involvement: a prospective observational study. Bartier S, et al Amyloid. 2019.
– Association between hearing loss and hereditary ATTR amyloidosis.Bartier S et al, Amyloid. 2019.
FAQ — Questions fréquentes
Elle est plus profonde et touche toutes les fréquences, pas seulement les aiguës, avec un phénomène de recrutement important orientant vers une origine endocochléaire.
Jusqu’à 120 mois (10 ans) avant le diagnostic, ce qui en fait un signe potentiellement très précoce.
Peu d’anomalies dans la majorité des cas (60 %), mais 16 % d’anomalies de mobilité laryngée inexpliquées et 24 % d’anomalies inflammatoires de la muqueuse sans lésion tumorale, contrairement aux amyloses localisées.
Oui, généralement, avec le traitement de fond de la maladie : chimiothérapie pour l’amylose AL, tafamidis pour l’amylose à TTR.
Les atteintes ORL de l’amylose cardiaque (surdité, dysphonie, dysphagie, macroglossie) précèdent souvent le diagnostic cardiaque, parfois de plusieurs années. La surdité, présente sous forme mixte dans un tiers des cas, diffère de la presbyacousie par une perte plus profonde touchant toutes les fréquences, et peut précéder le diagnostic jusqu’à 120 mois. La dysphonie touche plus d’un tiers des patients, avec des anomalies de mobilité laryngée à la nasofibroscopie dans 16 % des cas. La dysphagie concerne 17 % des patients, sans lésion organique visible, 6 à 30 mois avant le diagnostic cardiologique. La macroglossie touche plus de 15 % des patients au diagnostic d’amylose AL et régresse sous traitement de fond. Devant un tableau ORL atypique associé à d’autres signes évocateurs (canal carpien, dyspnée, ecchymose périorbitaire), il convient d’adresser rapidement le patient à un centre expert du Réseau Amylose.
- Rédigé par : Contenu rédigé par l’équipe du Centre de référence des Amyloses Cardiaques
- Relu / validé par : Pr Thibaud DAMY, cardiologue, Coordonateur du CRAC Centre de Référence des Amyloses Cardiaques APHP – CHU Henri-Mondor
- Date de dernière mise à jour 08/2026