Pour l'Hématologue
L'amylose AL et sa forme cardiaque
L’amylose AL résulte d’un dérèglement du système immunitaire : les plasmocytes produisent en excès des chaînes légères d’immunoglobulines qui se replient en fibrilles amyloïdes et se déposent dans les organes. C’est la forme d’amylose la plus connue, touchant un peu plus les hommes, le plus souvent entre 60 et 80 ans. La prise en charge est une urgence hématologique dès que l’atteinte cardiaque est confirmée.
Points clés pour les professionnels de santé
- Le diagnostic se déroule en 3 phases : confirmer l’amylose AL par biopsie, identifier la maladie hématologique par myélogramme, puis bilan complet des organes atteints.
- La chimiothérapie (3 molécules, 2 orales + 1 sous-cutanée) est initiée en cardiologie sous surveillance, avec introduction progressive sur 3 hospitalisations ; compter 9 à 12 cycles.
- La chimiothérapie ne résorbe pas les dépôts déjà constitués : l’amélioration clinique est progressive, sur plusieurs mois.
- La réponse est évaluée sur les symptômes, le dosage des chaînes légères libres, et, en cas d’atteinte cardiaque, le NT-proBNP et la troponine.
- La prise en charge des conséquences cardiaques (diurétiques, arrêt des bétabloquants/vasodilatateurs, pacemaker/défibrillateur, anticoagulation au cas par cas) est menée en parallèle de la chimiothérapie.
- Une prise en charge globale (ETP, soutien psychologique, éducation diététique) complète le traitement spécifique.
Qu'est-ce que l'amylose AL ?
L’amylose AL résulte d’un dérèglement du système immunitaire, et plus précisément des plasmocytes, qui se mettent à produire en excès un type d’anticorps appelés « chaînes légères ». Ces dernières se replient et forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans la circulation sanguine et se déposent dans différents systèmes et organes.
L’amylose AL peut toucher le cœur, les reins, le foie, la rate, les nerfs, les intestins, la peau, la langue et les vaisseaux sanguins. Les symptômes observés comprennent :
- Perte de poids, fatigue, essoufflement.
- Diarrhées et/ou constipations (dysautonomie).
- Perte d’équilibre au lever (hypotension orthostatique).
- Taches rouges d’apparition soudaine autour des yeux (ecchymoses périorbitaires) ou sur le corps (purpura).
- Grossissement de la langue, changement de la voix, déformation des ongles.
- Fourmillements des mains, surtout nocturnes (syndrome du canal carpien).
Diagnostiquer : les 3 phases
Phase 1 - Confirmer l'amylose AL (diagnostic) :
Avant d’envisager tout traitement, il faut prouver la présence de dépôts amyloïdes dans les organes atteints et déterminer de quelle amylose il s’agit, par la réalisation de biopsies (glandes salivaires, rein, cœur, etc.), sous anesthésie locale.
Phase 2 - Identifier la maladie hématologique :
Un myélogramme permet de quantifier le nombre de plasmocytes anormaux, par ponction de moelle osseuse au lit du patient sous anesthésie locale (au niveau du sternum). Des prélèvements sanguins et urinaires quantifient les chaînes légères en excès — indispensables pour suivre l’efficacité des traitements.
Phase 3 - Identifier la maladie hématologique :
Adapté à chaque patient et aux organes suspectés d’être infiltrés. Il comporte initialement des prélèvements sanguins et urinaires, puis des examens d’imagerie pour visualiser et quantifier l’atteinte, et suivre l’évolution sous traitement. En cas de suspicion cardiaque : ECG, échocardiographie, holter, IRM cardiaque et scintigraphie au traceur osseux. Un test génétique est systématiquement proposé pour éliminer une amylose TTR héréditaire associée.
Agir : les 3 étapes de la prise en charge
Le traitement dépend du stade de la maladie et des symptômes associés.
1ère étape — Traitement de la cause par la chimiothérapie
But : ralentir la production excessive de chaînes légères en détruisant les plasmocytes responsables. La chimiothérapie n’agit pas sur les dépôts amyloïdes déjà infiltrés, qui seront éliminés lentement par l’organisme ; en cas de bonne réponse, une amélioration progressive est constatée après quelques mois.
Mode d’administration : le traitement se compose le plus souvent de trois médicaments — deux administrés par voie orale, le troisième par injection sous-cutanée.
Déroulement : chaque cycle dure un mois, avec une prise hebdomadaire sur une seule journée. L’initiation se fait en service de cardiologie sur plusieurs jours, pour surveiller les constantes et le rythme cardiaque : les trois médicaments sont introduits un par un sur trois semaines, au cours de trois hospitalisations. Les cycles suivants peuvent se dérouler dans l’hôpital le plus proche du domicile, en service d’hématologie ou en hospitalisation à domicile (HAD) lorsque cela est possible. La durée est adaptée à la réponse : compter 9 à 12 cycles.
Évaluation de la réponse : sur l’amélioration des symptômes, le dosage des chaînes légères libres (quantifiant la diminution de leur production), et, en cas d’atteinte cardiaque, la baisse du NT-proBNP et de la troponine.
Tolérance : généralement bien supportée, mais variable selon les patients. Ce traitement ne fait pas perdre les cheveux et occasionne peu de nausées ; une fatigue et une neuropathie périphérique sont fréquemment observées.
2ème étape — Traitement des conséquences : améliorer les symptômes et prévenir les complications
Pour l’atteinte cardiaque :
- Traiter les œdèmes par les diurétiques.
- Contrôler les apports en sel dans l’alimentation.
- Prévenir la défaillance électrique du cœur par la pose d’un pacemaker ou d’un défibrillateur, à discuter avec le cardiologue.
- Arrêt des médicaments pouvant aggraver les symptômes : bétabloquants, vasodilatateurs.
- Traitement anticoagulant instauré au cas par cas, pour éviter la formation de caillots sanguins.
Lorsque l’insuffisance cardiaque est sévère, une transplantation cardiaque peut être envisagée. |
3ème étape — Prise en charge globale
- Ateliers d’éducation thérapeutique sur la chimiothérapie, la dysautonomie digestive, l’hypotension orthostatique et la neuropathie périphérique, proposés au patient ainsi qu’à son conjoint ou aidant (« Mieux vivre avec mon amylose »).
- Prise en charge psychologique.
- Éducation diététique pour prévenir la perte de poids.
Les traitements de l’amylose AL
Pr Arnaud JACCARD
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Dr Christophe SIRAC
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Réponse cardio-circulatoire à l’effort dans l’amylose AL
Dr Martin NICOL
Localised amyloidosis – Amyloses localisées
Pr Julian GILLMORE
Existe-t-il des modèles murins des gammapathies monoclonales ?
Dr Amelie BONAUD
Comment prendre en charge une amylose AL : l’avis de l’hématologue
Dr Jehan DUPUIS
Questions fréquentes des patients
Non, mais elle peut s’observer dans le cadre des myélomes
Elle n’est pas contagieuse, et n’est pas héréditaire, sauf quelques rares exceptions.
Document rédigé par le Centre de Référence des Amyloses Cardiaques – APHP Henri Mondor
FAQ — Questions fréquentes (professionnels)
Par la mise en évidence de dépôts amyloïdes sur biopsie (glandes salivaires, rein, cœur…), puis typage, associée à un myélogramme pour quantifier les plasmocytes anormaux et un dosage des chaînes légères libres.
En service de cardiologie, avec introduction progressive des trois molécules une par une sur trois semaines, au cours de trois hospitalisations successives, afin de surveiller les constantes et le rythme cardiaque.
Sur l’amélioration clinique, le dosage des chaînes légères libres, et, en cas d’atteinte cardiaque, la diminution du NT-proBNP et de la troponine.
Le traitement est généralement bien toléré (pas d’alopécie, peu de nausées), mais une fatigue et une neuropathie périphérique sont fréquentes.
L’amylose AL résulte d’une prolifération plasmocytaire produisant en excès des chaînes légères d’immunoglobulines, qui se déposent sous forme de fibrilles amyloïdes dans de multiples organes (cœur, reins, foie, nerfs, tube digestif, peau, langue). Le diagnostic repose sur trois phases : confirmation histologique par biopsie, identification de la maladie hématologique par myélogramme et dosage des chaînes légères libres, puis bilan complet des organes atteints incluant, en cas de suspicion cardiaque, ECG, échocardiographie, IRM et scintigraphie osseuse. Le traitement associe une chimiothérapie de 9 à 12 cycles (trois molécules, initiées progressivement sous surveillance cardiologique), une prise en charge symptomatique des conséquences cardiaques (diurétiques, arrêt des bétabloquants et vasodilatateurs, pacemaker ou défibrillateur, anticoagulation au cas par cas, transplantation cardiaque dans les formes sévères), et une prise en charge globale associant éducation thérapeutique, soutien psychologique et éducation diététique. La réponse au traitement est évaluée sur les symptômes, les chaînes légères libres et, en cas d’atteinte cardiaque, le NT-proBNP et la troponine.
- Rédigé par : Contenu rédigé par l’équipe du Centre de référence des Amyloses Cardiaques
- Relu / validé par : Pr Thibaud DAMY, cardiologue, Coordonateur du CRAC Centre de Référence des Amyloses Cardiaques APHP – CHU Henri-Mondor
- Date de dernière mise à jour 08/2026