Les examens biologiques

Examens complémentaires
Les examens complémentaires cardiaques permettent de suspecter l’amylose. Seul le diagnostic anatomopathologique permet de l’affirmer. L’échocardiographie, l’IRM et la scintigraphie sont complémentaires dans l’approche diagnostic toutefois ces examens ne permettent pas de distinguer avec certitude les différentes formes d’amylose [ Présentation clinique des amyloses cardiaques]
Biomarqueurs cardiaques
Les peptides natriurétiques sont fréquemment augmentés dans les formes sévères de cardiopathie amyloïdes (Damy T et al, Amyloid 2016 ). La troponine I et T sont fréquemment augmentées dans la CA en l’absence de coronaropathie. L’élévation de ces marqueurs témoigne de la souffrance des cardiomyocytes du fait de l’infiltration myocardique. L’élévation de la troponine ainsi que des pseudo-ondes Q à l’ECG conduit fréquemment à réalisation de coronarographie chez ces patients. Une coronographie normale dans ce contexte doit faire réaliser une échocardiographie à la recherche d’un épaississement myocardique. L’élévation des marqueurs a permis d’établir un score de gravité dans les amyloses AL (Mayo Clinic) qui définit le protocole de chimiothérapie et permet le suivi des patients. La diminution des marqueurs traduit la réponse à la chimiothérapie et est un facteur de bon pronostic. Des scores utilisant soit le NTproBNP et la troponine ou soit le NTproBNP et la fonction rénale permettent également de prédire le pronostic dans les amyloses à transthyrétine.
Rechercher une gammapathie : 
Le diagnostic des amyloses AL nécessite la réalisation d’électrophorèse des protides, de l’immunofixation, du dosage des chaînes libres sériques et de la recherche de protéinurie de Bence Jones. Les examens sanguins identifient le pic monoclonal et permettent de quantifier les chaînes kappa et lambda. L’analyse du gène de la transthyrétine par séquençage est nécessaire pour établir le diagnostic d’amylose héréditaire à transthyrétine .
Comment recherche une gammapathie quand on suspecte une amylose

Valérie MOLINIER-FRENKEL

Comment faire le diagnostic précoce des amyloses AL ? 

Olivier DECAUX