faire un test génétique chez un apparenté
Pourquoi proposer un conseil génétique à la famille
Lorsqu’une amylose à transthyrétine héréditaire est diagnostiquée chez un patient, appelé cas index, la question du conseil génétique se pose pour les membres de sa famille. Il s’agit d’une étape essentielle de la prise en charge, permettant aux apparentés d’accéder à une information médicale fiable et spécialisée afin de décider, de manière libre et éclairée, s’ils souhaitent ou non réaliser un test génétique.
Le caractère héréditaire de la maladie implique un risque de transmission selon un mode autosomique dominant. Chaque enfant d’une personne porteuse d’une mutation du gène TTR présente ainsi un risque de 50 % d’hériter de cette mutation. Le conseil génétique permet d’identifier les membres de la famille potentiellement concernés et d’organiser, si nécessaire, une démarche de dépistage adaptée.
L’identification précoce des personnes porteuses d’une mutation amyloïdogène permet la mise en place d’un suivi médical avant l’apparition des symptômes. Cette anticipation vise à détecter les signes précoces de la maladie, à limiter l’errance diagnostique et à permettre une prise en charge au stade le plus précoce possible, dans un contexte thérapeutique en constante évolution.
À quels apparentés proposer un conseil génétique
Le conseil génétique s’adresse aux membres adultes de la famille d’un cas index porteur d’une mutation pathogène du gène TTR. Ces apparentés sont considérés comme des sujets asymptomatiques au moment de la démarche. La priorité est généralement donnée aux apparentés au premier degré, notamment les parents, frères, sœurs et enfants, avant d’envisager d’autres membres de la famille selon la situation.
La démarche repose exclusivement sur une demande volontaire. Chaque apparenté est libre de choisir de s’engager ou non dans un parcours de conseil génétique. Le droit de ne pas savoir constitue un principe fondamental et doit être respecté à chaque étape.
Déroulement du conseil génétique chez l’apparenté
Le conseil génétique se déroule selon un processus structuré, en plusieurs temps. Les apparentés doivent prendre rendez-vous individuellement dans un centre réalisant le conseil génétique des amyloses. La liste des centres est disponible sur le site du Réseau Amylose.
La première étape correspond à une consultation d’information. Cette visite est fondamentale. Elle comprend généralement, sur une même demi-journée, une consultation de génétique, une consultation spécialisée (notamment cardiologique) et un entretien avec un psychologue. À l’issue de cette première étape, l’apparenté dispose de toutes les informations nécessaires pour décider, en toute autonomie, de la réalisation ou non du test génétique.
Si le test est accepté, une seconde visite est consacrée au prélèvement sanguin, réalisé dans un cadre médical encadré, en lien avec le généticien et le psychologue. Une troisième visite est dédiée à l’annonce du résultat génétique, qu’il soit négatif ou positif, et à la discussion du projet de suivi ou de bilan médical si nécessaire. Cette annonce est réalisée lors d’une consultation dédiée, permettant un temps d’échange suffisant.
Information de la famille et annonce du diagnostic
L’information des apparentés sur l’existence d’une amylose héréditaire au sein de la famille relève de la responsabilité du patient cas index. Cette démarche peut être délicate et nécessite souvent un accompagnement. Le patient peut être aidé par son médecin ou par un professionnel de la génétique pour expliquer la maladie, son mode de transmission et l’intérêt du conseil génétique.
Il est recommandé de privilégier un moment calme et adapté pour aborder ce sujet, de s’assurer d’une bonne compréhension des informations transmises et de prendre en compte les réactions émotionnelles de chacun.
De nombreux documents sont à disposition pour accompagner l'annonce
