Pour le Médecin Généraliste
Les amyloses cardiaques sont des maladies rares et systémiques, entraînant le dépôt de fibrilles amyloïdes dans les organes atteints. Ces organes sont principalement le cœur, mais également les téguments, les reins, le système nerveux périphérique et végétatif, le tractus gastro-intestinal et le système ORL. Cette maladie atteint quasi exclusivement les adultes.
Il existe trois formes d’amyloses cardiaques : AL (à chaînes légères d’immunoglobuline), ATTR sauvage (à transthyrétine sauvage – ATTRwt), et ATTRv (transthyrétine mutée). Les symptômes peuvent être cardiaques et extracardiaques et sont variables d’une forme à l’autre et d’un individu à l’autre, rendant le diagnostic difficile du fait de l’hétérogénéité des phénotypes.
Points clés pour les professionnels de santé
- Trois formes d’amylose cardiaque : AL, ATTR sauvage (ATTRwt) et ATTR héréditaire (mutée, ATTRv).
- Les amyloses cardiaques miment de nombreux phénotypes cardiaques classiques, source d’errance diagnostique.
- Les manifestations extracardiaques (canal carpien, ORL, dysautonomie, neuropathie, syndrome néphrotique) sont des « red flags » pouvant précéder l’atteinte cardiaque.
- La prise en charge est une urgence, en particulier pour l’amylose AL, à évolution rapide.
- Toute suspicion doit conduire à adresser le patient à un centre de référence ou de compétence du Réseau Amylose.
Manifestations cardiaques
L’infiltration amyloïde cardiaque peut toucher toutes les tuniques cardiaques : myocarde, endocarde (valves), péricarde et tissu électrique. Ce processus infiltratif est dynamique, et rapidement évolutif en l’absence de traitement.
Le phénotype cardiaque dépend du degré d’infiltration de ces tuniques : épaississement des parois du cœur, troubles conductifs ou rythmiques, altération des fonctions diastolique et systolique.
L’errance diagnostique est liée au fait que les amyloses cardiaques miment les phénotypes des syndromes cardiaques suivants :
- Cardiomyopathie hypertrophique.
- Insuffisance cardiaque à fraction d’éjection du ventricule gauche préservée.
- Insuffisance cardiaque à fraction d’éjection du ventricule gauche altérée avec hypertrophie myocardique.
- Hypertrophie ventriculaire gauche avec bloc de branche, BAV 2-3, fibrillation atriale ou flutter.
- Rétrécissement aortique calcifié avec hypertrophie ventriculaire gauche, ou bas débit/bas gradient.
Les symptômes communs aux différentes formes d’amylose cardiaque sont ceux de l’insuffisance cardiaque (essoufflement, prise de poids, œdèmes et fatigue — EPOF) et des troubles du rythme et de la conduction (palpitations, vertige, syncope).
Manifestations extracardiaques
L’infiltration amyloïde peut toucher de nombreux organes. Ces atteintes peuvent précéder l’atteinte cardiaque et servir de « red flag ».
Atteintes tégumentaires : infiltration des canaux carpiens, canal lombaire, canal cervical, maladie de Dupuytren.
Atteintes ORL : surdité, dysphagie, macroglossie, dysphonie.
Atteintes dysautonomiques : hypotension artérielle, gastroparésie, diarrhées, constipation, dysfonction urinaire.
Neuropathie périphérique.
Syndrome néphrotique.
Altération de l’état général : dénutrition (perte de poids), fatigue.
Autres : atteinte hépatique (hépatomégalie, cholestase et cytolyse), atteinte pulmonaire, prostate…
Conduite à tenir par le médecin traitant
La prise en charge des amyloses cardiaques est une urgence car il s’agit d’une pathologie à évolution rapide, et encore plus particulièrement dans le cas des amyloses AL.
En cas de suspicion d’amylose cardiaque, le médecin traitant ou le cardiologue adressera son patient à un des centres du Réseau Amylose.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
Protocole National de Diagnostic et de Soins
Téléchargez ci-dessous la synthèse de ce document à destination du médecin traitant :
Document élaboré par le Centre de Référence Amyloses Cardiaques (Hôpital Henri-Mondor, APHP) de la Filière Nationale de santé Cardiogen selon la méthodologie de la HAS, sert de référence pour la prise en charge.
FAQ — Questions fréquentes
L’amylose AL (à chaînes légères d’immunoglobuline), l’amylose ATTR sauvage (ATTRwt) et l’amylose ATTR héréditaire (mutée).
Parce qu’elle mime de nombreux phénotypes cardiaques classiques (cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque à FEVG préservée ou altérée, rétrécissement aortique) et que ses manifestations extracardiaques sont souvent méconnues comme signes d’alerte.
Un syndrome du canal carpien, une surdité ou une dysphagie inexpliquées, une dysautonomie, une neuropathie périphérique ou un syndrome néphrotique, en particulier associés entre eux.
Adresser le patient à un centre de référence ou de compétence de la filière Cardiogen, la prise en charge étant une urgence, en particulier pour l’amylose AL.
L’amylose cardiaque regroupe trois formes principales — AL, ATTR sauvage (ATTRwt) et ATTR héréditaire (ATTRv) — caractérisées par le dépôt de fibrilles amyloïdes dans le cœur et de nombreux autres organes. Le diagnostic est souvent retardé car la maladie mime plusieurs phénotypes cardiaques classiques (cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance cardiaque à FEVG préservée ou altérée). Les manifestations extracardiaques — canal carpien, atteintes ORL, dysautonomie, neuropathie périphérique, syndrome néphrotique — constituent des signes d’alerte précoces à ne pas négliger. Face à une suspicion, le médecin généraliste doit adresser rapidement le patient à un centre expert du Réseau Amylose, la prise en charge étant une urgence, en particulier pour l’amylose AL, à évolution rapide. Le Protocole National de Diagnostic et de Soins, élaboré par le Centre de Référence Amyloses Cardiaques (Hôpital Henri-Mondor, APHP) selon la méthodologie de la HAS, sert de référence pour la prise en charge.
- Rédigé par : Contenu rédigé par l’équipe du Centre de référence des Amyloses Cardiaques
- Relu / validé par : Pr Thibaud DAMY, cardiologue, Coordonateur du CRAC Centre de Référence des Amyloses Cardiaques APHP – CHU Henri-Mondor
- Date de dernière mise à jour 08/2026