Réseau Amylose
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Pour le Médecin Généraliste

Les amyloses cardiaques sont des maladies rares et systémiques, entrainant le dépôt de fibrilles amyloïdes dans les organes atteints. Ces organes sont principalement le cœur, mais également les téguments, les reins, le système nerveux périphérique et végétatif, tractus gastro-intestinal et le système ORL. Cette maladie atteint quasi exclusivement les adultes.
Il existe trois formes d’amyloses cardiaques : AL (à chaines légères d’immunoglobuline), ATTR sauvage (à transthyrétine sauvage – ATTRwt, également appelée amylose sénile), et ATTRv (transthyrétine mutée – ATTRv).
Les symptômes peuvent être cardiaques et extracardiaques et sont variables d’une forme à l’autre et d’un individu à l’autre, rendant le diagnostic difficile du fait de l’hétérogénéité des phénotypes.
Manifestations cardiaques :
L’infiltration amyloïde cardiaque peut toucher toutes les tuniques cardiaques : myocarde, endocarde (valves), péricarde, et tissu électrique. Ce processus infiltratif est dynamique, et rapidement évolutif en absence de traitement.
Le phénotype cardiaque dépend du degré d’infiltration de ces tuniques cardiaques : épaississement des parois du cœur, troubles conductifs ou rythmiques, altération des fonctions diastolique et systolique.
L’errance diagnostic est liée au fait que les amyloses cardiaques ont les phénotypes des syndromes cardiaques suivants : cardiomyopathie hypertrophique (3), insuffisance cardiaque à fraction d’éjection du ventricule gauche préservée, insuffisance cardiaque à fraction d’éjection du ventricule gauche altérée avec hypertrophie myocardique, hypertrophie ventriculaire gauche avec BSA3 ou BAV2-3 ou fibrillation atriale ou flutter, rétrécissement aortique calcifié avec hypertrophie ventriculaire gauche ou bas débit, bas gradient.
Les symptômes communs aux différentes formes d’amylose cardiaque, sont ceux de l’insuffisance cardiaque (l’essoufflement, la prise de poids, les œdèmes et la fatigue (EPOF)) et des troubles du rythme et de la conduction (palpitations, vertige, syncope).
Manifestations extracardiaques :
L’infiltration amyloïde peut toucher de nombreux organes. Ces atteintes peuvent précéder l’atteinte cardiaque et servir « red flag ».
     – Atteintes tégumentaires : infiltration des canaux carpiens, canal lombaire, canal cervical, maladie de Dupuytren
     – Atteintes ORL : surdité, dysphagie, macroglossie, dysphonie
     – Atteintes dysautonomiques : hypotension artérielle, gastroparésie, diarrhées, constipation, dysfonction urinaire.
     – Neuropathie périphérique
     – Syndrome néphrotique
     – Altération de l’état général, dénutrition (perte de poids), fatigue.
     – Autres : atteinte hépatique (hépatomégalie, cholestase et cytolyse), atteinte pulmonaire, prostate…
Conduite à tenir par le médecin traitant :
La prise en charge des amyloses cardiaques est une urgence car il s’agit d’une pathologie à évolution rapide et encore plus particulièrement dans le cas des amyloses AL.
En cas de suspicion d’amylose cardiaque, le médecin traitant ou le cardiologue adressera son patient à un des centres de référence ou de compétence de la filière Cardiogen (voir liste en annexe 2 du PNDS ci-dessous).

Protocole National de Diagnostic et de Soins

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