Pour le Gériatre
Dépister, diagnostiquer et prendre en charge les amylose cardiaques
Points clés pour les professionnels de santé
- 15 à 20 % des patients âgés hospitalisés pour insuffisance cardiaque à FEVG préservée ont potentiellement une amylose cardiaque sous-jacente.
- Trois manifestations doivent alerter : cardiaques (IC résistante, microvoltage paradoxal), ostéo-articulaires (canal carpien, Dupuytren, canal lombaire) et neurosensorielles (neuropathie, macroglossie, dysautonomie).
- Le score SEGA (fragile si > 8) et l’EGA multidimensionnelle sont les outils de dépistage et d’évaluation de la fragilité.
- La fragilité touche la grande majorité des patients âgés amyloïdes : perte d’autonomie (69 %), syndrome dysexécutif (72 %), faiblesse musculaire (74 %).
- Le triple rôle du gériatre : dépister/diagnostiquer, orienter vers un centre de référence, évaluer la fragilité pour optimiser la prise en charge.
Insuffisance cardiaque et amylose
L’insuffisance cardiaque (IC) est le premier motif d’hospitalisation en Unité de Gériatrie Aiguë. Les gériatres sont donc en première ligne avec les cardiologues dans la prise en charge de l’insuffisance cardiaque du sujet âgé. L’IC à fraction d’éjection préservée est la forme la plus fréquente dans cette population. Parmi ces patients, 15 à 20 % ont peut-être une amylose cardiaque.
Les amyloses cardiaques (AC) sont sous-diagnostiquées. Il s’agit de maladies systémiques caractérisées par l’accumulation de protéines sous forme de « fibrilles amyloïdes » dans différents organes tels que le cœur, le rein, le foie, le système gastro-intestinal et nerveux, provoquant l’altération structurelle et la dysfonction des organes atteints.
Les principaux types d’AC atteignant le cœur du sujet âgé sont :
- L’amylose à transthyrétine (ATTR) sauvage, aussi appelée « sénile » (ATTRwt pour wild-type).
- L’amylose à transthyrétine (ATTR) « héréditaire », aussi appelée « mutée » (ATTRv pour variant).
- L’amylose AL (maladie hématologique).
Le diagnostic : quand y penser ?
Les signes cliniques dépendent des organes touchés.
Manifestations cardiaques :
- Insuffisance cardiaque à FEVG préservée avec hypertrophie ventriculaire gauche concentrique retrouvée à l’ETT.
- Résistance aux traitements habituels de l’IC, avec poussées itératives.
- Microvoltage paradoxal à l’ECG.
Manifestations ostéo-articulaires :
- Syndrome du canal carpien++.
- Syndrome de Dupuytren.
- Syndrome du canal lombaire étroit.
- Rupture du tendon de l’épaule et/ou du biceps.
- Lésions unguéales.
Manifestations neurosensorielles :
- Neuropathie des extrémités.
- Dysautonomie (diarrhées, vomissements).
- Hypotension orthostatique.
Amylose et fragilité
Les conséquences des amyloses cardiaques pour les patients âgés :
- Autonomie : 69 % des patients en perte d’indépendance fonctionnelle.
- Neuro-cognitives : syndrome dysexécutif (72 %).
- Thymiques : syndrome dépressif (49 %).
- Motrices : faiblesse musculaire (74 %), troubles de la marche et de l’équilibre (58 %), sédentarité (47 %), risque de chute (42 %) et sarcopénie.
- Nutritionnelles : anorexie, amaigrissement (31 %), malnutrition (39 %).
- Troubles vésico-sphinctériens : incontinence urinaire par hyperactivité vésicale.
- Asthénie (61 %).
Les tests utilisés pour l’évaluation globale et le dépistage de la fragilité dans le cadre de l’amylose cardiaque :
- Le score Short Emergency Geriatric Assessment (SEGA) pour le dépistage de la fragilité (non fragile : score ≤ 8 ; fragile et très fragile : score > 8).
- Les échelles ADL et IADL pour évaluer l’autonomie.
- Un bilan de débrouillage cognitif : Mini-Mental State Examination (MMSE) et évaluation des fonctions exécutives (BREF et test de l’Horloge).
- Évaluation de la dépression avec l’échelle Geriatric Depression Scale (GDS ou mini-GDS).
- Évaluation de la performance physique, de l’équilibre et de la force musculaire par le Short Physical Performance Battery (SPPB).
- Le Mini Nutritional Assessment (MNA) pour évaluer l’état nutritionnel.
- Évaluation des fonctions vésico-sphinctériennes par l’Urinary Symptom Profile (USP).
L'avis du gériatre : le sujet âgé - amylose et fragilité
Dr Amaury BROUSSIER - gériatre
Bilan de l'amylose
Les examens à demander en 1ère intention devant une suspicion d’amylose cardiaque :
Bilan biologique : biomarqueurs (NT-proBNP et troponine ultrasensible), EPP, immunofixation et dosage des chaînes légères libres, recherche de protéinurie de Bence Jones, bilan hépatique et rénal.
ECG : microvoltage, troubles conductifs, fibrillation auriculaire ou flutter.
Échocardiographie (examen central pour évoquer le diagnostic) : hypertrophie ventriculaire gauche circonférentielle, altération typique du strain (altéré à la base du VG, préservé à l’apex du VG), insuffisance cardiaque à FEVG préservée.
Le bilan pourra être complété en milieu spécialisé par une scintigraphie osseuse aux bisphosphonates, une IRM cardiaque, et éventuellement la réalisation d’une biopsie permettant de confirmer histologiquement l’amylose. Il faut ensuite faire une analyse génétique pour différencier les formes d’amylose TTR (intérêt du dépistage familial). Le diagnostic de l’amylose cardiaque repose donc sur des examens non invasifs et le recours à un centre expert dans l’amylose cardiaque.
Prise en charge
Elle se fait en collaboration avec les services de référence des maladies rares spécialisés dans l’amylose. Arrêt des bétabloquants, adaptation des doses des inhibiteurs du SRAA et, en fonction du type, du stade de la maladie et du pronostic, proposition d’un traitement spécifique :
Amylose TTR : le tafamidis est actuellement utilisé pour stabiliser la transthyrétine pathologique et ainsi empêcher son dépôt (traitement bien toléré, en prise orale). Ce traitement ne permet pas d’éliminer les dépôts déjà constitués, d’où l’intérêt de poser un diagnostic précocement.
Amylose AL : un programme de chimiothérapie adapté.
Une évaluation gériatrique avec dépistage de la fragilité permet d’argumenter la prise en charge et d’apporter une aide dans la décision thérapeutique (pour le tafamidis : l’amélioration clinique n’est observée qu’au-delà de 18 mois de traitement).
Le triple rôle du gériatre dans la prise en charge de l’amylose cardiaque du sujet âgé :
1. Dépister et diagnostiquer.
2. Orienter vers le centre de référence.
3. Évaluer la fragilité des patients pour optimiser leur prise en charge.
FAQ — Questions fréquentes
Environ 15 à 20 % des patients âgés hospitalisés pour insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée.
Le score SEGA (Short Emergency Geriatric Assessment) : un score supérieur à 8 signe une fragilité ou une fragilité sévère, à compléter par une évaluation gériatrique approfondie.
Le tafamidis, qui stabilise la transthyrétine pathologique et empêche son dépôt, sans éliminer les dépôts déjà constitués d’où l’importance d’un diagnostic précoce. L’amélioration clinique n’est observée qu’au-delà de 18 mois de traitement.
Un triple rôle : dépister et diagnostiquer, orienter vers un centre de référence, et évaluer la fragilité pour optimiser la prise en charge.
Chez le sujet âgé, l’insuffisance cardiaque à FEVG préservée est la forme la plus fréquente d’insuffisance cardiaque, et 15 à 20 % de ces patients ont potentiellement une amylose cardiaque sous-jacente. Le diagnostic doit être évoqué devant des manifestations cardiaques (résistance au traitement habituel, microvoltage paradoxal), ostéo-articulaires (canal carpien, Dupuytren, canal lombaire étroit) ou neurosensorielles (neuropathie, macroglossie, dysautonomie). La fragilité, très fréquente dans cette population (perte d’autonomie 69 %, syndrome dysexécutif 72 %, faiblesse musculaire 74 %), doit être systématiquement évaluée par le score SEGA puis par une évaluation gériatrique approfondie multidimensionnelle. Le bilan diagnostique associe biomarqueurs, ECG et échocardiographie en première intention, complétés si besoin par scintigraphie osseuse, IRM cardiaque et biopsie en milieu spécialisé. La prise en charge, menée avec un centre de référence, repose sur un traitement spécifique (tafamidis pour l’amylose TTR, chimiothérapie pour l’amylose AL). Le gériatre a un triple rôle : dépister et diagnostiquer, orienter vers un centre expert, et évaluer la fragilité pour optimiser la prise en charge.