Le bilan biologique de l'amylose
Les examens complémentaires cardiaques permettent de suspecter l’amylose. Seul le diagnostic anatomopathologique permet de l’affirmer. L’échocardiographie, l’IRM et la scintigraphie sont complémentaires dans l’approche diagnostique, toutefois ces examens ne permettent pas de distinguer avec certitude les différentes formes d’amylose. Le bilan biologique de l’amylose est important et participe au typage de l’amylose.
Points clés pour les professionnels de santé
- Les peptides natriurétiques et la troponine sont fréquemment élevés dans la cardiopathie amyloïde, en l’absence de coronaropathie.
- Un score de gravité basé sur ces biomarqueurs (Mayo Clinic) guide le protocole de chimiothérapie et le suivi dans les amyloses AL.
- Le diagnostic d’AL nécessite systématiquement : électrophorèse des protides, immunofixation, chaînes légères libres sériques, protéinurie de Bence Jones.
- Un test génétique du gène de la transthyrétine doit être réalisé chez tous les patients porteurs d’une amylose ATTR.
Biomarqueurs cardiaques dans le bilan biologique de l'amylose
Les peptides natriurétiques sont fréquemment augmentés dans les formes sévères de cardiopathie amyloïde. La troponine I et T sont fréquemment augmentées dans la cardiopathie amyloïde en l’absence de coronaropathie. L’élévation de ces marqueurs témoigne de la souffrance des cardiomyocytes du fait de l’infiltration myocardique.
L’élévation de la troponine ainsi que des pseudo-ondes Q à l’ECG conduit fréquemment à la réalisation d’une coronarographie chez ces patients. Une coronarographie normale dans ce contexte doit faire réaliser une échocardiographie à la recherche d’un épaississement myocardique.
L’élévation des marqueurs a permis d’établir un score de gravité dans les amyloses AL (Mayo Clinic), qui définit le protocole de chimiothérapie et permet le suivi des patients. La diminution des marqueurs traduit la réponse à la chimiothérapie et est un facteur de bon pronostic. Des scores utilisant soit le NTproBNP et la troponine ou soit le NTproBNP et la fonction rénale permettent également de prédire le pronostic dans les amyloses à transthyrétine.
Biomarqueurs cardiaques
Pr Damien Logeart
Rechercher une gammapathie : le bilan biologique de l'amylose
Le diagnostic des amyloses AL nécessite la réalisation d’une électrophorèse des protides, d’une immunofixation, du dosage des chaînes légères libres sériques et de la recherche d’une protéinurie de Bence Jones. Le bilan biologique identifie le pic monoclonal et permet de quantifier les chaînes kappa et lambda. L’analyse du gène de la transthyrétine par séquençage est nécessaire pour établir le diagnostic d’amylose héréditaire à transthyrétine.
Comment rechercher une gammapathie quand on suspecte une amylose
Dr Valérie MOLINIER-FRENKEL
Comment faire le diagnostic précoce des amyloses AL ?
Dr Olivier DECAUX
Pourquoi réaliser des tests de gammapathie systématiquement en cas de suspicion d'amylose ?
Valérie MOLINIER-FRENKEL
A qui faire un test génétique ?
Le bilan biologique de l’amylose aide au typage de l’amylose. Un test génétique doit être fait pour tous les patients avec une amylose ATTR.
Pour en savoir plus sur le bilan génétique
FAQ — Questions fréquentes
Parce que leur élévation témoigne de la souffrance myocardique liée à l’infiltration amyloïde, et qu’ils permettent d’établir un score de gravité et de suivre la réponse au traitement, notamment dans l’amylose AL.
Une électrophorèse des protides, une immunofixation, un dosage des chaînes légères libres sériques et une recherche de protéinurie de Bence Jones.
Oui, un test génétique du gène de la transthyrétine doit être réalisé systématiquement pour distinguer une forme héréditaire d’une forme sauvage.
Le bilan biologique de l’amylose cardiaque repose sur trois volets complémentaires : le dosage des biomarqueurs cardiaques (peptides natriurétiques, troponine), qui reflètent la souffrance myocardique et guident le pronostic ; la recherche d’une gammapathie monoclonale (électrophorèse des protides, immunofixation, chaînes légères libres, protéinurie de Bence Jones), indispensable pour diagnostiquer une amylose AL ; et le test génétique du gène de la transthyrétine, systématique chez tout patient porteur d’une amylose ATTR pour distinguer forme héréditaire et forme sauvage. Ce bilan participe directement au typage de l’amylose, une étape indispensable avant toute décision thérapeutique.