Pour le Rhumatologue
Les amyloses cardiaques pour le rhumatologue
Pensez amylose devant des atteintes rhumatologiques atypiques ou récidivantes chez un patient de plus de 50 ans. Les atteintes musculosquelettiques précèdent souvent de plusieurs années l’atteinte cardiaque dans les amyloses ; un diagnostic précoce et une prise en charge spécialisée changent le pronostic.
Points clés pour les professionnels de santé
- Le canal carpien précède l’atteinte cardiaque de 5 à 9 ans, la coiffe des rotateurs et le canal lombaire de 1 à 5 ans.
- 3 types d’amylose sont concernés : β2-microglobuline (dialyse), TTR (héréditaire ou sauvage), AL.
- Le bilan associe toujours recherche de gammapathie (éliminer une AL) et scintigraphie osseuse au 99mTc (affirmer une TTR).
- Le bilan pré-opératoire de toute chirurgie orthopédique nécessite un avis cardiologique chez un patient amyloïde.
Amyloses cardiaques et troubles ostéo-tendineux
Les amyloses cardiaques (AC) sont souvent mal diagnostiquées. Elles sont secondaires à une anomalie conformationnelle protéique qui entraîne une accumulation extracellulaire de fibrilles amyloïdes insolubles dans certains organes, y entraînant une dysfonction. Les organes cibles et le sous-type de l’amylose sont déterminés par la protéine causale. Les organes infiltrés sont le cœur, le rein, le foie… mais aussi les téguments (synoviale), les articulations, le système gastro-intestinal et nerveux.
Quelles amyloses sont concernées par les troubles musculosquelettiques ?
3 types d’AC sont associés aux troubles musculosquelettiques vus en routine en consultation de rhumatologie : l’amylose à β2-microglobuline, l’amylose à transthyrétine (TTR), et l’amylose à chaînes légères d’immunoglobulines (AL).
L’amylose à β2-microglobuline a un tropisme exclusivement tendineux et ne concerne que les patients dialysés. Avec les nouvelles techniques d’épuration extra-rénale, qui permettent une meilleure qualité de filtration, l’incidence de ce sous-type d’amylose tend à diminuer, voire à disparaître.
Les amyloses à TTR héréditaires sauvages et les amyloses AL entraînent aussi des tendinopathies. Celles-ci précèdent souvent de plusieurs années une atteinte cardiaque sévère.
Reconnaître les premiers signes de cardiopathie amyloïde et savoir la rechercher chez les patients qui consultent pour troubles musculosquelettiques est donc essentiel pour un diagnostic précoce, un élément pronostique clé.
Les atteintes rhumatologiques dans les amyloses
Les atteintes de l'épaule
1/3 des patients atteints d’amylose à TTR. L’atteinte la plus courante est la rupture spontanée du chef long du biceps ; sa portion distale peut aussi être intéressée. Les ruptures de coiffe sont également très fréquentes.
Les atteintes de la main
Syndrome du canal carpien : précéderait de plusieurs années jusqu’à 70 % des amyloses cardiaques à TTR ; plus rare dans l’amylose AL (9 % des patients) ; le plus souvent bilatéral et/ou récidivant, touche volontiers les hommes ; fréquemment associé à des doigts à ressaut.
Maladie de Dupuytren : retrouvée chez 20-30 % des TTR ; pas d’association connue avec l’amylose AL.
Les atteintes axiales
Sténoses du canal rachidien : canal lombaire étroit, toucherait 20-30 % des patients avec amylose à TTR ; canal cervical étroit, également très fréquent.
Coxarthrose sévère : une très grande proportion de patients avec amylose à TTR ont souvent une ou deux prothèses de hanche.
Les atteintes du membre inférieur
Ruptures tendineuses spontanées : tendons quadricipitaux, tendons achilléens.
Gonarthrose sévère.
Chronologie : les atteintes ostéo-tendineuses (canal carpien) apparaissent typiquement 9 à 5 ans avant l’atteinte cardiaque ; le canal lombaire étroit et la coiffe des rotateurs, 5 à 1 an avant ; puis surviennent les troubles ECG et l’insuffisance cardiaque.
Pr Thomas BARDIN, rhumatologue
Le Pr Thomas Bardin détaille les atteintes rhumatologiques évocatrices d’amylose cardiaque — canal carpien bilatéral, doigt à ressaut, rupture tendineuse, canal rétréci, arthrose rapidement destructrice — et souligne pourquoi le rhumatologue est souvent en première ligne pour repérer ces signaux, parfois plusieurs années avant l’atteinte cardiaque. Il insiste sur l’importance d’intégrer systématiquement cette piste diagnostique en pratique quotidienne et d’orienter rapidement vers un bilan cardiologique en cas de suspicion.
L'atteinte cardiaque dans les amyloses
- L’insuffisance cardiaque diastolique, à fraction d’éjection normale dite préservée.
- Les troubles rythmiques, comme la fibrillation atriale.
- Les troubles conductifs.
- Cardiopathie emboligène, avec des AVC.
Quel bilan en cas de suspicion ?
Bilan cardiologique systématique : ECG, échocardiographie nécessaires ; NT-proBNP et troponinémie.
1. Recherche de gammapathies — objectif : toujours éliminer une AL.
- Électrophorèse sérique et urinaire.
- Immunofixation sanguine et urinaire.
- Dosage des chaînes légères sériques.
Une absence de pic à l’électrophorèse des protéines sériques/urinaires seule n’exclut pas une amylose AL.
2. Scintigraphie osseuse au 99mTc — objectif : affirmer une TTR.
- Hyperfixation cardiaque = amylose cardiaque TTR (sensibilité > 99 %, spécificité 86 %).
- Quelques faux positifs = amyloses AL.
Résultat | Conduite à tenir |
Hyperfixation sans gammapathie | = Amylose ATTR. Biopsie non nécessaire. |
Hyperfixation + gammapathie | Preuve histologique nécessaire au diagnostic : BGSA, puis du moins au plus invasif. |
Pas d’hyperfixation | Amylose TTR peu probable. Si gammapathie : recherche d’une amylose AL. |
Conduite pratique : que faire si vous suspectez une amylose ?
- Prescrire le bilan de première intention : ECG, échocardiographie, NT-proBNP et troponine — réalisables en ville ou en lien avec le cardiologue traitant du patient.
- Prescrire en parallèle le bilan de gammapathie : électrophorèse sérique et urinaire, immunofixation sanguine et urinaire, dosage des chaînes légères sériques — pour ne jamais retarder l’élimination d’une amylose AL, urgence thérapeutique.
- Orienter vers la scintigraphie osseuse au 99mTc : en coordination avec le cardiologue ou un centre expert, pour rechercher une hyperfixation cardiaque évocatrice d’amylose TTR.
- Adresser au cardiologue ou à un centre expert : dès la première suspicion clinique, sans attendre nécessairement l’ensemble des résultats — le réseau de soin est présent sur www.reseau-amylose.org.
- Utiliser les ordonnances types disponibles : des modèles d’ordonnance pour la scintigraphie, l’IRM cardiaque et la recherche de gammapathie sont mis à disposition sur la page Ordonnances Amylose Cardiaque du Réseau Amylose.
Intérêt de la prise en charge cardiologique
Il existe des centres experts de l’amylose. Le réseau de soin est présent sur le site www.reseau-amylose.org. Ne pas hésiter à demander un avis. Cette prise en charge cardiologique va consister à prévenir les complications cardiovasculaires de la maladie et à mettre un traitement spécifique en route :
Traitements spécifiques indiqués dans les AC TTR : les ATTR ont des traitements spécifiques qui sont les seuls à pouvoir stopper ou ralentir la maladie. Un stabilisateur du tétramère TTR (le tafamidis) permet d’améliorer la survie et de diminuer les réhospitalisations pour décompensation cardiaque. Il existe également des traitements pour les amyloses TTR héréditaires neurologiques ayant démontré un bénéfice dans l’évolution de la neuropathie (patisiran, inotersen).
Traitements spécifiques indiqués dans les AC AL : c’est une urgence thérapeutique, traitée par chimiothérapie et immunothérapie.
L’avis cardiologique permettra de discuter des traitements suivants :
- Des diurétiques, place essentielle dans le traitement symptomatique pour contrôler les signes congestifs.
- De l’arrêt des bétabloquants et des inhibiteurs calciques bradycardisants, contre-indiqués car leur effet sur la fréquence cardiaque est très délétère dans l’AC.
- De l’anticoagulation, à discuter systématiquement même si le rythme est sinusal, car l’AC est à haut risque thrombogène.
- D’une cardioversion et de ses modalités en cas de fibrillation atriale ou de flutter.
- D’un pacemaker et de son type (simple, double, triple) et/ou de la mise en place d’un défibrillateur implantable, devant le haut risque de troubles conductifs ou rythmiques graves.
- Des contre-indications opératoires : le bilan pré-opératoire nécessite un avis cardiologique.
À retenir
- Les atteintes musculosquelettiques (canal carpien, sténose lombaire, rupture tendineuse…) précèdent souvent de plusieurs années l’atteinte cardiaque dans les amyloses.
- Toute suspicion d’amylose nécessite un bilan cardiologique systématique : ECG, échocardiographie, NT-proBNP, troponine.
- Objectif n°1 : toujours éliminer une amylose AL par un bilan biologique complet et une scintigraphie osseuse au 99mTc.
- Objectif n°2 : affirmer une amylose ATTR si scintigraphie positive et absence de gammapathie.
- Un diagnostic précoce et une prise en charge spécialisée changent le pronostic.
⚠ Pensez amylose devant des atteintes rhumatologiques atypiques ou récidivantes chez un patient de plus de 50 ans.
FAQ — Questions fréquentes
Un syndrome du canal carpien (souvent bilatéral ou récidivant), une maladie de Dupuytren, un canal lombaire ou cervical étroit, une rupture spontanée du long biceps ou de la coiffe des rotateurs, ou une coxarthrose/gonarthrose sévère chez un patient de plus de 50 ans.
Par la recherche systématique d’une gammapathie et une scintigraphie osseuse au 99mTc : une hyperfixation sans gammapathie affirme une TTR sans biopsie ; une hyperfixation avec gammapathie impose une preuve histologique.
Parce que leur effet sur la fréquence cardiaque est très délétère : le débit cardiaque dépend fortement de la fréquence cardiaque du fait de la rigidité myocardique liée à l’infiltration amyloïde.
Oui, systématiquement : le bilan pré-opératoire nécessite un avis cardiologique.
Les atteintes rhumatologiques de l’amylose cardiaque précèdent souvent de plusieurs années l’atteinte cardiaque : syndrome du canal carpien (jusqu’à 70 % des TTR, 5 à 9 ans avant), maladie de Dupuytren (20-30 % des TTR), canal lombaire/cervical étroit (20-30 %), rupture du long biceps (1/3 des TTR), coxarthrose et gonarthrose sévères. Devant une atteinte évocatrice chez un patient de plus de 50 ans, le rhumatologue doit prescrire un bilan cardiologique (ECG, échocardiographie, NT-proBNP, troponine) et un bilan de gammapathie (pour éliminer une amylose AL, urgence hématologique), orienter vers une scintigraphie osseuse au 99mTc (pour affirmer une amylose TTR) et adresser le patient à un cardiologue ou un centre expert du Réseau Amylose, en s’appuyant si besoin sur les ordonnances types disponibles. La prise en charge cardiologique associée doit prévenir les complications cardiovasculaires : diurétiques, arrêt des bétabloquants et inhibiteurs calciques bradycardisants (contre-indiqués), anticoagulation à discuter systématiquement, cardioversion, pacemaker ou défibrillateur selon le risque rythmique, et avis cardiologique systématique avant toute chirurgie orthopédique.