Amylose à transthyrétine héréditaire neurologique (Majoritairement mutation ATTRVal30Met)
Depuis plus de 20 ans, le traitement de l’amylose à transthyrétine héréditaire neurologique reposait sur la transplantation hépatique. La transthyrétine est produite par le foie. En remplaçant le foie par un foie ne comportant pas la mutation génétique de l’amylose à transthyrétine héréditaire, on permet la production d’une transthyrétine non mutée et donc de stopper le processus amyloide. Ainsi, l’évolution de l’amylose, en particulier l’atteinte neurologique, est stabilisée. Dans certains cas, des doubles greffes coeur-foie peuvent être envisagées en collaboration avec les équipes chirurgicales cardiaque et hépatique (cf. article) si le cœur est également atteint. Les indications de la transplantation hépatique se fait plus rare depuis le développement des traitements ci-dessous.
Depuis plus de 10 ans le Vyndaqel (Tafamidis) a obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) auprès de l’agence européenne du médicament (EMEA) en novembre 2011 dans l’indication de l’amylose héréditaire à transthyrétine. Il est actuellement disponible dans cette indication dans toutes les pharmacies. Le principe de ce médicament est de limiter la formation des dépôts amyloïdes en augmentant la stabilité des tétramères de transthyrétine.
De nouveaux traitements médicamenteux utilisant la thérapie génique qui bloquent la production de transthyrétine sont maintenant accessibles. Il s’agit du Patisiran (ONPATTRO) et de l’Inotersen (TEGSEDI). Le patisiran est administrable par voie intraveineuse toutes les trois semaines. L’inotersen est administrable par voie sous-cutanée. Ces deux médicaments sont soumis à prescription hospitalière et réservé aux spécialistes en neurologie après avis d’un centre de référence de l’amylose à transthyrétine héréditaire neurologique et ne sont administrables que dans l’indication de la neuropathie.