Être porteur d’une mutation

Mutations

  L’amylose est une maladie qui est liée à la production anormale de protéines qui acquièrent la propriété d’infiltrer les organes et de bloquer leur fonctionnement. Des informations complémentaires sur la maladie sont disponibles sur notre site web et sur nos brochures.
  Dans l’amylose, les enfants ou les frères et sœurs d’une personne malade ont un risque de 50% d’être porteur de la mutation familiale du gène responsable de l’amylose (TTR ou autre)
Etre porteur d’une mutation du gène TTR ne signifie pas être malade.
    L’amylose  
                   

                     Figure 1 : Transmission autosomique dominante

 

Il n’est pas possible de prédire exactement à quel âge la maladie se déclarera, ni comment, ni à quelle vitesse la maladie progressera. On peut uniquement apporter quelques éléments de réponses par la connaissance de l’histoire de la maladie dans la famille et de la mutation familiale.
  Si le résultat du test montre que vous n’avez pas hérité du gène muté, vous n’avez pas plus de risque que le reste de la population de développer la maladie présente dans votre famille et vous ne transmettrez pas ce risque à vos enfants puisque vous ne possédez pas le gène muté.
 Si vous avez le projet d’avoir un enfant, sachez que dans certains cas, il est possible de recourir à un test préimplantatoire ou à un test prénatal pour éviter de transmettre la maladie à vos enfants. Renseignez-vous auprès de l’équipe.
Les anomalies chez les sujets d’origine Africaine ou Antillaise

Thibaud DAMY