La démarche de conseil génétique

Conseil génétique

1 – Le diagnostic prédicitif
Un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire mais vous n’avez aucun symptôme. C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ». Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants majeurs et parents d’une personne atteinte d’amylose héréditaire et pour laquelle une mutation a été identifiée. Le test pré-symptomatique également appelé test prédictif vous permet de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteur de la mutation, vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie. La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise en place d’un traitement précoce. Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il entraine des conséquences personnelles et familiales non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez pour prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique ».
2 – La démarche de conseil génétique
 
Le conseil génétique se fait en plusieurs étapes et rendez-vous. Il répond à un protocole réglementaire pratiqué dans tous les centres de génétique.
 
 
 
En voici les différentes étapes :
En détails :
1ère étape : L’équipe médicale (médecin, conseiller génétique et psychologue) vous expliquera la maladie, les modalités du test et les conséquences de ce test pour vous et votre famille afin que vous receviez une information éclairée. Vous pourrez poser toutes les questions que vous souhaitez.
2ème étape : Une fois informé, vous devrez prendre votre décision. Vous aurez un temps de réflexion. C’est-à-dire, que vous seul pouvez choisir si vous souhaitez bénéficier du test ou non. Si vous souhaitez faire le test, le médecin devra recueillir par écrit votre consentement pour procéder à l’analyse génétique. Il atteste également par écrit que vous avez reçu toutes les informations nécessaires pour prendre votre décision. Le test consistera en un prélèvement de sang veineux. L’ADN sera extrait du tube de sang et analysé par le laboratoire de génétique pour rechercher la mutation familiale impliquée dans l’amylose.
3ème étape : L’analyse peut prendre plusieurs semaines. Le résultat sera envoyé au médecin ayant prescrit le test et, avec votre accord, au médecin vous prenant en charge à l’hôpital Henri Mondor. Il vous communiquera les résultats au cours d’une consultation. Vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance. C’est votre droit.
Aspect réglementaire / ce que dit la loi :
La prescription d’un examen génétique chez un sujet asymptomatique doit être effectuée dans le cadre d’une consultation individuelle par un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire de prise en charge des patients asymptomatiques. L’équipe pluridisciplinaire ainsi que le protocole de prise en charges sont déclarés à l’Agence de Biomédecine.
3 – La consultation de conseil génétique en pratique
On vous a proposé de faire un test génétique dans le cadre d’un conseil génétique car un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire. Ce test consiste en une prise de sang de 5ml.