Le conseil génétique chez un apparenté
Diagnostic prédictif
Un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire mais vous n’avez aucun symptôme. C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ». Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants majeurs et parents d’une personne atteinte d’amylose héréditaire et pour laquelle une mutation a été identifiée. Le test pré-symptomatique également appelé test prédictif vous permet de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteur de la mutation, vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie. La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise en place d’un traitement précoce. Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il entraine des conséquences personnelles et familiales non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez pour prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique chez un apparenté ».
Vous êtes atteint d’une amylose cardiaque à transthyrétine héréditaire
Que dire à votre famille ? Comment leur expliquer le dépistage génétique ?
Annonce du diagnostic
On vient de vous annoncer que vous avez une amylose à transthyrétine cardiaque héréditaire car le test génétique, qui vous a été réalisé, a retrouvé une mutation pathogène dans le gène de la transthyrétine.
Cette mutation peut-être présente chez les membres de votre famille (vos parents, frères, sœurs, enfants, oncles et tantes et cousins, …)
Vous devez les informer afin qu’ils puissent réaliser un dépistage génétique appelé conseil génétique.
Pourquoi parler du diagnostic génétique à votre famille ?
- Une maladie héréditaire : La mutation du gène TTR se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que chaque enfant d’une personne atteinte a 50 % de risque d’hériter de cette mutation.
- Identifier les membres à risque : Grâce au diagnostic génétique, les membres de votre famille peuvent savoir s’ils portent la mutation. Cela leur permet de bénéficier d’un suivi médical précoce et, le cas échéant, de bénéficier de traitements adaptés s’ils ont déjà développés la maladie. Cela peut donc éviter l’errance diagnostic. Il faudra débuter la démarche avec vos frères, sœurs et vos enfants (si un membre de votre fratrie n’est pas atteint, il ne pourra pas transmettre la mutation).
- Prévenir et agir tôt : La détection précoce est essentielle pour ralentir l’évolution de la maladie et améliorer la qualité de vie.
Transmission autosomique dominante dans l’amylose ATTRv
Comment annoncer le diagnostic à vos proches ?
Annoncer une information médicale de ce type peut être délicat. Voici quelques conseils pour aborder ce sujet avec sérénité :
Les étapes du « conseil génétique » à expliquer aux membres de la famille ?
1. Vos proches doivent prendre rendez-vous pour eux-mêmes. La liste des centres en France et DOM/TOM réalisant le conseil génétique des amyloses est sur le site web du réseau amylose. Imprimez la liste et remettez-la à vos proches+++. Débutez par vos frères et sœurs et vos enfants.
Pour consulter la liste : CLIQUEZ ICI
2. Le conseil génétique se déroule en trois visites. La première visite est fondamentale, c’est celle de l’information. Généralement, elle comporte dans la même demi-journée 3 consultations (génétique, cardiologue et un entretien avec le/la psychologue). A l’issue de cette consultation vos proches pourront décider de faire ou ne pas faire le test. Cette décision leur appartient. La deuxième visite sera celle de la prise de sang (réalisée avec le généticien et le psychologue). La troisième visite sera celle de l’annonce du résultat (absence ou présence de la mutation) et le projet de suivi ou de bilan si besoin (Réalisée avec le cardiologue et la psychologue)
Pourquoi faire le conseil génétique ?
- Avoir toutes les informations nécessaires auprès des professionnels spécialisés pour décider ou pas de faire le test.
- Dépistage précoce : En cas de mutation identifiée, un suivi médical peut être mis en place pour surveiller les signes précoces de la maladie.
- Soutien psychologique : Apprendre qu’on peut être porteur d’une mutation génétique peut être source d’anxiété. Des professionnels de santé sont disponibles pour accompagner les familles dans ce processus.
Consultez le document et imprimez-le :
Conseil génétique chez un apparenté : le diagnostic prédictif dans l'amylose ATTRv
Vous venez de recevoir un diagnostic d'amylose cardiaque à transthyrétine héréditaire. Cette page vous guide pour informer vos proches et comprendre la démarche du conseil génétique.
Le diagnostic prédictif (ou test pré-symptomatique) permet à un proche d'une personne atteinte d'amylose ATTRv de savoir s'il est porteur de la mutation du gène TTR — avant tout symptôme. Ce test n'est pas obligatoire. Il s'inscrit dans une démarche pluridisciplinaire appelée conseil génétique, encadrée par des spécialistes (cardiologue, généticien) et un soutien psychologique.
- La mutation TTR se transmet selon un mode autosomique dominant : chaque enfant a 50 % de risque d'avoir hérité de la mutation.
- Être porteur n'implique pas nécessairement de développer la maladie.
- Le test génétique est non obligatoire et repose sur le libre consentement éclairé.
- La démarche se déroule en 3 visites avec cardiologue, généticien et psychologue.
- Le Réseau Amylose met à disposition la liste nationale des centres de conseil génétique.
Pourquoi informer votre famille ?
On vient de vous annoncer une amylose à transthyrétine cardiaque héréditaire (ATTRv). Cette mutation peut être présente chez vos proches (parents, frères, sœurs, enfants, oncles, tantes, cousins). Vous avez la responsabilité de les informer pour qu'ils puissent accéder, s'ils le souhaitent, à un conseil génétique.
Chaque enfant d'une personne atteinte a 50 % de risque d'hériter de la mutation. Commencez le dépistage par les frères, sœurs et enfants directs. Un proche non porteur ne peut pas transmettre la mutation.
Comment annoncer le diagnostic à vos proches ?
Annoncer une information médicale génétique peut être délicat. Quelques repères pratiques : choisissez un moment calme, expliquez qu'il s'agit d'une démarche de dépistage volontaire, précisez que des professionnels sont disponibles pour répondre à leurs questions, et remettez-leur la liste des centres de conseil génétique.
Un exemple concret de courrier rédigé par une patiente pour informer ses proches de son diagnostic d'amylose ATTRv héréditaire. Ce modèle illustre comment transmettre les informations essentielles (mutation TTR, risque de 50 %, protocole de dépistage, coordonnées du centre) de façon claire et bienveillante. Il peut être adapté librement à votre situation.
Télécharger le modèle de lettre (PDF)Les trois étapes du conseil génétique
Vos proches doivent prendre rendez-vous individuellement dans un centre spécialisé. Commencez par les frères, sœurs et enfants.
Les délais de prise de rendez-vous peuvent être longs. Prenez contact avec le centre le plus tôt possible.
Pourquoi faire le conseil génétique ?
Questions fréquentes
Page destinée aux patients et à leurs proches · Réseau Amylose · Dernière mise à jour : janvier 2025