1 – Le diagnostic prédicitif

Un membre de votre famille est atteint d’une amylose héréditaire mais vous n’avez aucun symptôme. C’est pour cela que l’on parle de test « pré-symptomatique ». Ce test pré-symptomatique s’adresse aux frères, sœurs, enfants majeurs et parents d’une personne atteinte d’amylose héréditaire et pour laquelle une mutation a été identifiée. Le test pré-symptomatique également appelé test prédictif vous permet de déterminer si vous portez la même mutation que votre parent malade. Dans le cas où vous êtes porteur de la mutation, vous êtes à risque de développer la même maladie ultérieurement et de la transmettre à vos enfants. Suivant la mutation impliquée, vous pouvez être porteur sans forcément développer un jour la maladie. La connaissance de votre statut de porteur de la mutation familiale permet une surveillance médicale adaptée et la mise en place d’un traitement précoce. Le test génétique n’est pas obligatoire et dépend des motivations de chacun. Il entraine des conséquences personnelles et familiales non négligeables. Il est donc important de poser toutes les questions que vous souhaitez pour prendre votre décision de poursuivre ou non cette procédure. C’est pour cela que l’on parle de « conseil génétique ».