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Le diagnostic

Les réponses à vos questions les plus fréquentes

On suspecte une amylose cardiaque, pourquoi faire des examens ?
Il est important d’aller jusqu’au diagnostic formel car l’atteinte cardiaque amyloïde est due à plusieurs maladies (amyloses) très différentes pour lesquelles la prise en charge thérapeutique devra être adaptée. Les trois amyloses cardiaques les plus fréquentes sont les amyloses AL hématologiques qui nécessitent une chimiothérapie, les amyloses à transthyrétine héréditaires pour lesquelles une prise en charge familiale sera nécessaire et les amyloses à transthyrétine dites sauvages ou séniles (liées à l’âge). 
Le diagnostic du type d’amylose cardiaque est essentiel pour adapter la prise en charge afin de lutter contre la cause (càd. contre l’infiltration des organes par les fibrilles amyloïdes) et traiter ou prévenir des conséquences de l’atteinte du coeur. Ces traitements peuvent être une chimiothérapie pour les amyloses AL, de nouveaux traitements qui stabilisent les protéines pour les amyloses à transthyrétine.  
De nouveaux traitements sont en évaluation dans la plupart des types d’amylose dans le cadre d’essais thérapeutiques. 
Les complications liées à l’atteinte cardiaque les plus fréquentes sont : la fatigue du coeur à l’origine des décompensations cardiaques (prise de poids, essoufflement, oedèmes) ; la survenue de pauses cardiaques ou malaises et la formation de caillot au niveau du coeur qui peuvent migrer et provoquer des accidents vasculaires ou embolie pulmonaire. 
Le cardiologue spécialisé dans l’amylose  évaluera les risques et les bénéfices de chaque traitement et vous proposera les traitements les plus adaptés à votre cas. Dans les amyloses cardiaques, la prévention des complications est fondamentale !
Résumé en “images” : Quand on a une voiture avec quelques kilomètres au compteur, mieux vaut la faire réviser, changer l’huile et les éléments peu coûteux que de ne rien faire et attendre la panne. Prévenir vaut mieux que guérir !
Je suis âgé, mon proche est âgé… Quel est l’intérêt d’aller jusqu’au bout du bilan ? 
Un bilan est indiqué à partir du moment où le diagnostic précis va changer la prise en charge.
C’est le cas dans cette maladie notamment en cas d’atteinte cardiaque.Si le diagnostic est fait notamment chez un patient avec des antécédents cardiologiques, la première étape va être de revoir la totalité du traitement en cours et d’arrêter les médicaments potentiellement néfastes ou inutiles. La deuxième étape va être de proposer les traitements qui préviennent les complications. Il n’y a donc pas d’âge limite pour cela.
L’amylose cardiaque est plus fréquente chez le sujet de plus de 60 ans notamment dans les formes à transthyrétine. Pour autant la pathologie peut-être héréditaire et donc le bilan et le diagnostic d’amylose héréditaire aura des conséquences pour toute la famille (frère, sœur, enfants, cousins…).
Il n’est pas rare de découvrir une amylose à transthyrétine héréditaire chez le sujet âgé même au-delà de 90 ans. Le diagnostic d’amylose sauvage ou sénile ne peut donc se faire qu’en cas d’analyse du gène de la transthyrétine réalisée où aucune mutation n’aura été détectée.
Résumé en “image”: Votre voiture a quelques kilomètres au compteur. Si vous souhaitez la pousser le plus loin possible, ne mieux faut-il pas la faire réviser pour limiter les pannes? Si une anomalie dans la conception d’une voiture arrive systématiquement au 70000 kilomètres dans un modèle de voiture (vous), ne faut-il pas proposer un bilan aux mêmes modèles (votre famille) avant ce kilométrage pour traiter le problème et prévenir la grosse panne? C’est l’intérêt du “conseil génétique” en cas d’amylose héréditaire. Dépister les membres de la famille pour prévenir et traiter si besoin. L’analyse génétique chez un apparenté sain ne peut se faire qu’après avoir reçu toutes les informations nécessaires et après donné son accord écrit dans le cadre d’un conseil génétique.
Pourquoi aller dans un centre spécialisé, j’ai un hôpital à côté de chez moi ? 
Les amyloses cardiaques sont des maladies nouvelles pour les cardiologues. Leur prise en charge et les traitements évoluent jour après jour et très rapidement. Il existe beaucoup de maladies cardiaques rares et les médecins ne peuvent pas les connaître toutes, ni suivre les dernières nouveautés thérapeutiques.
Penser à l’amylose n’est déjà pas habituelle. Si le diagnostic d’amylose cardiaque est suspecté, il faut le confirmer et trouver son type. Le diagnostic des différents types d’amyloses cardiaques n’est pas facile ni leur prise en charge. Tout cela nécessite une prise en charge multidisciplinaire dans les centres experts.
Dans un centre spécialisé, le cardiologue, que vous consulterez, connaîtra la maladie, sera au courant des dernières avancées et vous proposera le meilleur traitement au moment où vous le rencontrerez.
Vous ne serez pas obligé de le suivre par la suite et il pourra se mettre en relation avec votre médecin pour l’aider dans votre prise en charge. S’il vous connaît, il aura toutes les informations nécessaires pour prendre les bonnes décisions.
Résumé en “image”: Si vous aviez une voiture de luxe d’une certaine marque X, iriez-vous la faire réparer chez un garagiste d’un marque Z? Et au sein d’une même garage spécialisé, il est plus possible que les employés seront spécialisés dans un domaine. Votre cœur vaut peut-être plus que votre voiture ?
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On doit me faire une biopsie cardiaque, n’est-ce pas trop risqué ? 
La biopsie cardiaque est un examen de deuxième intention. Si votre médecin vous l’a proposée, c’est qu’il ne pouvait malheureusement pas faire autrement pour identifier la cause de votre maladie ou adapter votre traitement.
Cet examen se fait sous anesthésie locale. Le médecin va rentrer un petit cathéter (équipé d’une pince microscropique) dans une veine de votre cou ou de votre aine. Vous ne sentirez que l’anesthésie. Le cathéter sera poussé jusqu’au cœur en suivant vos vaisseaux. Vous ne sentirez rien de particulier. La pince sera déployée et un petit fragment de myocarde de la taille d’une tête épingle sera retiré. Les complications sont rares mais comme tout examen ou intervention non nulle. C’est pourquoi, il est nécessaire de discuter avec médecin du rapport bénéfice/risque.
Résumé en “images”: Votre garagiste, peut être amené parfois à vous proposer la dépose de votre moteur pour faire le diagnostic d’un problème interne au moteur. Si vous voulez réparer votre voiture, pouvez-vous faire autrement ? Il faudra donc discuter avec lui du rapport bénéfice risque pour votre porte monnaie mais quoi qu’il en soit cela sera à vous de prendre la décision.