Pour le néphrologue
L'amylose et les reins
L’atteinte rénale est fréquente dans les amyloses systémiques, en particulier l’amylose AL (≈70 % des patients) et, plus rarement, certaines formes d’amylose à transthyrétine héréditaire. Le diagnostic de certitude repose sur une preuve histologique typée, sauf pour l’ATTR affirmée par scintigraphie osseuse en l’absence de gammapathie. Toute amylose rénale à risque cardiaque (AL, TTR) impose un bilan cardiologique systématique avant tout traitement spécifique.
Points clés pour les professionnels de santé
- L’atteinte rénale touche environ 70 % des patients avec une amylose AL, contre une atteinte exceptionnelle dans l’ATTR sauvage.
- Le diagnostic de certitude repose sur une preuve histologique typée, sauf pour l’ATTR affirmée par scintigraphie osseuse en l’absence de gammapathie.
- Les infarctus rénaux touchent environ 20 % des patients amyloïdes, quel que soit le type — à rechercher par scintigraphie au DMSA en cas d’IRA inexpliquée.
- Le traitement anticoagulant du syndrome néphrotique profond doit être pesé au cas par cas, du fait du risque hémorragique propre à l’amylose AL (déficit en facteur X).
- Toute amylose rénale à risque cardiaque impose un bilan cardiologique complet (biomarqueurs, échocardiographie, scintigraphie, IRM) avant tout traitement spécifique.
Les amyloses cardiaques : physiopathologie
Les amyloses cardiaques (AC) sont des maladies systémiques rares et souvent mal diagnostiquées. Les causes les plus fréquentes d’AC sont :
Les amyloses à chaîne légère libre d’immunoglobuline (AL) liées à une gammapathie monoclonale isolée ou un myélome de faible masse tumorale, et plus rarement à une prolifération lymphoplasmocytaire favorisant la sécrétion sérique d’une chaîne légère libre (CLL) monoclonale (lambda dans 80 % des cas), plus ou moins accompagnée de l’immunoglobuline entière (IgG, A ou M…).
Les amyloses à transthyrétine (ATTR) : secondaires à des dépôts de fibrilles amyloïdes de transthyrétine (TTR), une protéine synthétisée par le foie qui transporte, sous forme tétramérique, des hormones thyroïdiennes et du rétinol. La dissociation du tétramère favorise son agrégation en fibrilles amyloïdes. Ce processus survient dans le vieillissement pathologique (ATTR sauvage, ATTRwt) ou en cas de mutation génétique (plus de 130 mutations décrites) dans le gène TTR (ATTR mutée ou héréditaire, ATTRv).
Il existe d’autres formes d’amyloses systémiques plus rares (amylose AA ou inflammatoire liée à la production de SAA, autres amyloses héréditaires : apolipoprotéines AI, AII, AIV, fibrinogène, lysozyme, gelsoline, LECT2…) pouvant toucher le rein mais ne favorisant pas, ou peu, les atteintes cardiaques.
Le diagnostic de certitude des amyloses cardiaques repose sur l’obtention d’une preuve histologique et d’un typage sur une biopsie cardiaque ou extra-cardiaque (BGSA, graisse abdominale, etc.), sauf pour les ATTR qui sont prouvées en cas de fixation myocardique intense sur une scintigraphie osseuse (HMDP, DPD ou PYP), en l’absence de gammapathie (EPP, immunofixation, EPU + IEPU et dosage des CLL libres normaux).
L'amylose et son retentissement rénal
Pr Vincent Audard, néphrologue, Hôpital Henri Mondor (APHP) — Repérer, diagnostiquer et typer une amylose devant une atteinte rénale.
Le Pr Vincent Audard fait le point sur l’amylose et son retentissement rénal — l’atteinte rénale étant un mode d’entrée classique et assez fréquent de la maladie. Il détaille les différents types d’amylose pouvant toucher le rein, leur impact clinique, les red flags à connaître pour évoquer le diagnostic, ainsi que la démarche de dépistage, de diagnostic et de typage. Il précise le rôle central du néphrologue dans la prise en charge du patient.
L’amylose et les reins
Pr Vincent AUDARD
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Rein et amylose AL et amylose à transthyrétine (TTR)
Généralités
L’atteinte rénale dans les amyloses est fréquente. Le mécanisme est lésionnel direct, lié à l’accumulation de protéines amyloïdogènes dans les différentes structures du parenchyme rénal. L’atteinte est fréquemment glomérulaire, se manifestant par une protéinurie abondante voire un syndrome néphrotique. Parfois, l’atteinte est tubulo-interstitielle ou essentiellement vasculaire, avec insuffisance rénale lentement progressive et peu protéinurique.
Amylose AL : l’atteinte cardiaque en conditionne le pronostic et est la plus fréquente bien qu’inconstante (≈50 %). Les autres atteintes d’organe comprennent le rein (≈70 %), le foie (≈16 %), le tube digestif (≈10 %), la peau ou l’atteinte neurologique. L’atteinte rénale est principalement glomérulaire (albuminurie +++, souvent associée à une protéinurie de Bence Jones) avec parfois un syndrome néphrotique et une insuffisance rénale chronique ; elle n’est classiquement pas hématurique. La localisation des dépôts est également fréquemment vasculaire, et peut parfois être interstitielle avec un tableau d’IRC progressive non protéinurique.
Amylose ATTR héréditaire : certaines formes d’ATTR mutées peuvent plus rarement présenter une atteinte rénale, survenant généralement 10 ans après la neuropathie, et associée à un mauvais pronostic. Cette atteinte est probablement sous-diagnostiquée.
Amylose ATTR sauvage : l’atteinte rénale est extrêmement rare. La dégradation de la fonction rénale est le plus souvent liée à la baisse du débit cardiaque et à la survenue d’un syndrome cardio-rénal.
Sur le plan thérapeutique
L’indication théorique à introduire un traitement par IEC à visée anti-protéinurique n’a pas prouvé son bénéfice en termes de réduction de la protéinurie, et risquerait de majorer la dysautonomie. Cette indication est donc à discuter au cas par cas.
En cas de syndrome néphrotique profond (albuminémie < 20 g/L), un traitement anticoagulant est théoriquement indiqué, mais doit être évalué également au cas par cas en fonction du risque hémorragique associé aux amyloses, notamment AL (déficit en facteur X associé chez certains patients).
Insuffisance rénale aiguë : les causes à évoquer
La déshydratation : possible en cas de contexte favorisant (fortes chaleurs, diarrhée, vomissements). Toutefois, la sévérité de la cardiopathie évolue rarement vers une baisse des besoins diurétiques.
Le syndrome cardio-rénal : une évolution fréquente vers ce syndrome favorise la survenue d’épisodes d’IRA sur une hypervolémie, nécessitant une majoration du traitement diurétique (per os ou intraveineux). Il ne faut pas hésiter à faire estimer la volémie par une échocardiographie. L’apparition de perturbations du bilan hépatique concomitante de l’aggravation rénale peut être en faveur d’une hypervolémie. L’introduction d’Esidrex permet souvent de lever la congestion en cas de résistance aux diurétiques de l’anse.
Les infarctus rénaux : favorisés par la cardiopathie hautement thrombogène, le syndrome néphrotique ou les dépôts amyloïdes vasculaires, ils sont fréquents (≈20 %) quel que soit le type d’amylose. Ces événements thrombo-emboliques rénaux peuvent être recherchés par la scintigraphie au DMSA couplée au scanner. En cas d’indisponibilité, un scanner ou une IRM peuvent être réalisés en l’absence de contre-indication (injection de produits de contraste et dispositifs cardiaques). En cas d’infarctus rénal d’origine embolique, un traitement anticoagulant sera formellement indiqué.
Référence : Dang J et al. Renal Infarction and Its Consequences for Renal Function in Patients With Cardiac Amyloidosis. Mayo Clinic Proceedings. 2019.
Les amyloses et leur retentissement rénal Pr Vincent Audard, néphrologue, Hôpital Henri Mondor (APHP) — Repérer, diagnostiquer et typer une amylose devant une atteinte rénale.
Le Pr Vincent Audard fait le point sur les amyloses et leur retentissement rénal, l’atteinte rénale étant un mode d’entrée classique et assez fréquent de cette maladie « caméléon ». Il détaille les différents types d’amylose pouvant toucher le rein, leur impact clinique, les red flags à connaître pour évoquer le diagnostic, ainsi que la démarche de dépistage, de diagnostic et de typage. Il précise le rôle central du néphrologue dans la prise en charge du patient.
Quel bilan cardiaque pour une amylose rénale ?
Les amyloses rénales pouvant entraîner une atteinte cardiaque infiltrative sont les amyloses AL, les amyloses à TTR (mutée ou, plus rarement, sauvage) et certaines amyloses à apolipoprotéine.
Le bilan cardiologique à réaliser :
- Biomarqueurs cardiaques (NT-proBNP et troponine), permettant de stratifier la gravité cardiologique.
- Échocardiographie pouvant montrer une hypertrophie bi-ventriculaire (SIV ≥ 12 mm, HVD ≥ 6 mm) entraînant un trouble du remplissage VG (dysfonction diastolique), une discordance entre la FEVG (préservée) et le strain global longitudinal (altéré, avec un gradient base-apex, dit « en cocarde »), et une dilatation bi-atriale.
- Scintigraphie osseuse pour rechercher l’atteinte cardiaque d’une ATTR (mais 10 % des AL fixent également) ou une atteinte extra-cardiaque dans l’amylose AL.
- IRM cardiaque pour rechercher des arguments supplémentaires (hypertrophie myocardique, rehaussement tardif après injection de gadolinium, augmentation du T1) ou des complications (thrombus intracardiaque). En cas d’indisponibilité, un scanner cardiaque peut être réalisé et permet d’éliminer une cardiopathie ischémique associée.
Pour mémoire, une preuve histologique avec typage est nécessaire avant d’initier un traitement spécifique, sauf pour les ATTR avec une scintigraphie osseuse compatible.
Les autres types d’amyloses de révélation rénale (SAA, apolipoprotéines, fibrinogène, lysozyme, gelsoline, LECT2…) n’entraînent pas ou peu d’atteinte cardiaque infiltrative. Les amyloses AA peuvent favoriser une atteinte coronaire, à dépister par un test d’ischémie ou une coronarographie, en l’absence de contre-indication.
Document rédigé par Dr Silvia OGHINA, Dr Khalil EL KAROUI, Dr Thomas STEHLÉ et relu par Pr Vincent AUDARD et PrThibaud DAMY
L’amylose et les reins
Pr Philippe REMY
L’atteinte rénale dans l’amylose de la physiopathologie à la clinique
Dr Estelle DESPORT
L’amylose AA et le rôle des infections
Pr Sophie GEORGIN-LAVIALE
L’amylose AA après 70 ans
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Pourquoi les fibrilles amyloïdes d’amylose AA sont toxiques ?
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Microbiote intestinale et amylose AA
Dr Samuel DESHAYES
L’intérêt de la scintigraphie rénale au DMSA dans les amyloses
Pr Vincent AUDARD, Centre de Référence du Syndrôme Néphrotique
La transplantation rénale et les amyloses
Dr Bruno MOULIN
FAQ — Questions fréquentes
Environ 70 % des patients, principalement sous forme glomérulaire (albuminurie, syndrome néphrotique), parfois associée à une atteinte vasculaire ou interstitielle.
L’indication est théorique en cas d’albuminémie inférieure à 20 g/L, mais doit être évaluée au cas par cas en raison du risque hémorragique propre à l’amylose AL, notamment un possible déficit en facteur X.
Par une scintigraphie au DMSA couplée au scanner ; en cas d’indisponibilité, un scanner ou une IRM peuvent être réalisés en l’absence de contre-indication.
Biomarqueurs cardiaques (NT-proBNP, troponine), échocardiographie, scintigraphie osseuse et IRM cardiaque, avant toute décision de traitement spécifique.
L’atteinte rénale est fréquente dans les amyloses systémiques, en particulier l’amylose AL (environ 70 % des patients, principalement glomérulaire), tandis qu’elle reste exceptionnelle dans l’amylose à transthyrétine sauvage (ATTRwt) et plus tardive dans les formes héréditaires. Le diagnostic de certitude repose sur une preuve histologique typée, sauf pour l’ATTR affirmée par scintigraphie osseuse en l’absence de gammapathie. L’insuffisance rénale aiguë chez le patient amyloïde peut relever d’une déshydratation, d’un syndrome cardio-rénal (nécessitant une majoration des diurétiques) ou d’un infarctus rénal (environ 20 % des patients, à rechercher par scintigraphie au DMSA). Sur le plan thérapeutique, les IEC n’ont pas démontré de bénéfice anti-protéinurique et l’anticoagulation du syndrome néphrotique profond doit être pesée au cas par cas. Devant toute amylose rénale à risque cardiaque, un bilan cardiologique complet (biomarqueurs, échocardiographie, scintigraphie, IRM) est indispensable avant d’initier un traitement spécifique.
- Rédigé par : Contenu rédigé par l’équipe du Centre de référence des Amyloses Cardiaques
- Relu / validé par : Pr Thibaud DAMY, cardiologue, Coordonateur du CRAC Centre de Référence des Amyloses Cardiaques APHP – CHU Henri-Mondor
- Date de dernière mise à jour 08/2026