Les examens complémentaires pour le diagnostic des amyloses
Examens complémentaires
Les examens complémentaires cardiaques (ECG, biomarqueurs, échocardiographie, IRM, scintigraphie) permettent de suspecter une amylose cardiaque. Seul le diagnostic anatomopathologique permet de l’affirmer. Ces examens sont complémentaires dans la démarche diagnostique mais ne permettent pas, à eux seuls, de distinguer avec certitude les différentes formes d’amylose.
Points clés pour les professionnels de santé
- Seul le diagnostic anatomopathologique affirme l’amylose ; ECG, échocardiographie, IRM et scintigraphie permettent seulement de la suspecter et ne distinguent pas à eux seuls les différentes formes.
- Une fixation scintigraphique intense oriente vers une amylose à transthyrétine, surtout si les tests de gammapathie sont négatifs ; l’absence de fixation n’élimine pas une amylose AL.
- Le bilan de gammapathie (EPP, immunofixation, chaînes légères libres, protéinurie de Bence Jones) doit être systématique en parallèle de l’imagerie.
- Les biopsies non invasives (glandes salivaires, graisse abdominale) sont réalisées en première intention ; leur négativité n’élimine pas le diagnostic.
- Le typage nécessite une immunohistochimie multi-anticorps, complétée si besoin par une analyse protéomique en cas de doute.
Quels examens prescrire au cabinet et qu’en attendre ?
Pr Olivier LAIREZ, cardiologue, CHU Toulouse
Électrocardiogramme
Un microvoltage des QRS, des pseudo-ondes Q, des QRS fragmentés et des troubles de la conduction à l’étage auriculo-ventriculaire (BAV) sont classiquement décrits dans les amyloses. Ces anomalies peuvent orienter le diagnostic, surtout lorsqu’elles s’associent à une hypertrophie myocardique importante à l’échocardiographie qui contraste avec le microvoltage et/ou l’absence d’hypertrophie myocardique électrique (indice de Sokolov < 35 mm).
Les anomalies du rythme cardiaque dans les amyloses
Dr Vincent ALGALARRONDO, cardiologue, APHP Bichat Paris
Biomarqueurs cardiaques
Les peptides natriurétiques sont fréquemment augmentés dans les formes sévères de cardiopathie amyloïde. La troponine I et T sont fréquemment augmentées dans la cardiopathie amyloïde en l’absence de coronaropathie. L’élévation de ces marqueurs témoigne de la souffrance des cardiomyocytes du fait de l’infiltration myocardique.
L’élévation de la troponine ainsi que des pseudo-ondes Q à l’ECG conduisent fréquemment à la réalisation d’une coronarographie chez ces patients. Une coronarographie normale dans ce contexte doit faire réaliser une échocardiographie à la recherche d’un épaississement myocardique.
L’élévation des marqueurs a permis d’établir un score de gravité dans les amyloses AL (Mayo Clinic), qui définit le protocole de chimiothérapie et permet le suivi des patients. La diminution des marqueurs traduit la réponse à la chimiothérapie et est un facteur de bon pronostic. Des scores utilisant le NT-proBNP et la troponine, ou le NT-proBNP et la fonction rénale, permettent également de prédire le pronostic dans les amyloses à transthyrétine.
Échocardiographie
L’échocardiographie 2D et M-mode retrouve un épaississement myocardique important. L’hypertrophie ventriculaire gauche est généralement concentrique et s’associe à une hypertrophie ventriculaire droite. Les valves peuvent être épaissies par les dépôts amyloïdes. Un aspect granité et scintillant du myocarde est fréquent, mais non spécifique de l’amylose.
La présence de la triade hypertrophie ventriculaire droite et gauche + épanchement péricardique est très évocatrice d’amylose. Dans les formes tardives, le Doppler pulsé transmitral a un aspect restrictif (E/A > 2), mais dans les formes précoces un E/A normal ou < 1 peut être observé. Les vélocités myocardiques en Doppler tissulaire sont diminuées. La fraction d’éjection n’est altérée que dans les stades les plus tardifs, ce qui explique souvent un retard diagnostique.
L’analyse fine de la contractilité par les indices de déformation (2D-strain) est plus sensible que la FEVG. Dans l’amylose, le 2D-strain global du ventricule gauche est diminué, avec une prédominance sur les segments basaux et une préservation des segments apicaux. L’analyse du strain du ventricule droit a également une valeur pronostique.
Ternacle J et al JACC CardioVasc Imaging 2016
Bodez D et al, Amyloid 2016
L’échocardiographie et l’amylose
Pr Erwan DONAL, cardiologue CHU Rennes
L’échocardiographie et l’amylose cardiaque : intérêt du strain
Dr Julien TERNACLE, cardiologue CHU de Bordeaux
IRM cardiaque
Les dépôts d’amylose sont visualisés par un rehaussement tardif après injection de gadolinium, en séquence T1 avec annulation du signal du myocarde sain (technique d’inversion récupération). Ce rehaussement, lié à la stagnation du gadolinium, est également observé en cas de fibrose myocardique. Dans la cardiopathie amyloïde, il peut être sous-endocardique ou diffus, et visible sur l’ensemble des parois myocardiques (VG, VD, OG, OD), ce qui est très en faveur d’un processus infiltratif.
Une difficulté ou une impossibilité de régler correctement le temps d’inversion (TI) pour discriminer le myocarde du pool sanguin, en raison de la rétention du gadolinium, est également observée. L’utilisation de séquences en phase (PSIR) permet de s’affranchir de ce réglage et facilite le diagnostic IRM. À noter qu’en cas de cardiopathie amyloïde, le myocarde se noircit pour des valeurs de TI scout plus courtes que celles du pool sanguin.
Non-invasive evaluation of the myocardial substrate of cardiac amyloidosis by gadolinium cardiac magnetic resonance – E Perugini – HEART – 2006 – lien article
L’IRM cardiaque pour le diagnostic des amyloses cardiaques
Pr Olivier LAIREZ
L’IRM cardiaque et l’amylose : les marqueurs précoces
Pr Jean-François DEUX
Scintigraphie cardiaque aux traceurs osseux (diphosphonates)
Les traceurs diphosphonates (DPD, HMDP), utilisés pour les scintigraphies osseuses, marquent les dépôts d’amylose cardiaque. La cause de leur fixation cardiaque n’est pas connue. Elle semble plus spécifique des dépôts amyloïdes composés de transthyrétine que de chaînes légères.
Une fixation myocardique intense à la scintigraphie est en faveur d’une amylose à transthyrétine (héréditaire ou sénile), d’autant plus si les tests à la recherche d’une amylose AL sont négatifs et qu’une biopsie extra-cardiaque retrouve des dépôts amyloïdes avec un marquage positif des anticorps anti-transthyrétine. L’absence de fixation ne permet pas d’éliminer le diagnostic d’amylose AL.
Role of (99m)Tc-DPD scintigraphy in diagnosis and prognosis of hereditary transthyretin-related cardiac amyloidosis – C Rapezzi – JACC Cardiovasc. Imaging – 2011 Lien article
La scintigraphie osseuse pour dépister les amyloses cardiaques
Dr Jean ROSSO
La scintigraphie osseuse dans l’amylose cardiaque
Pr Thibaud DAMY
Prévalence et type des fixations extracardiaques à la scintigraphie osseuse
Dr Nathan MALKA
Que faire devant un Perugini 1 ? Les limites et pièges de la scintigraphie
Pr Olivier LAIREZ, Toulouse
Que faire devant une gammapathie monoclonale et un score de Perugini 2/3 ?
Dr Silvia OGHINA, Créteil
Autres scintigraphies et marqueurs TEP
- Le 123I-MIBG permet de mesurer la dénervation cardiaque. Ce traceur est surtout utilisé dans les amyloses héréditaires neurologiques pour objectiver l’atteinte cardiaque, plus neurologique que morphologique au stade précoce.
- La scintigraphie rénale DMSA recherche des signes en faveur d’anomalies corticales du rein. En l’absence d’antécédent d’infection rénale, la présence d’encoches témoigne d’une embolie rénale, décelée chez 21 % des patients atteints d’amylose cardiaque.
- De nouveaux traceurs en TEP permettraient à l’avenir de rechercher les dépôts d’amylose dans l’ensemble du corps ; plusieurs protocoles de recherche sont en cours.
La scintigraphie osseuse pour dépister les amyloses cardiaques
Dr Jean ROSSO
Imagerie nucléaire (TEP) et IRM ou au scanner dans l’amylose
Pr Pierre-Yves MARIE
Rechercher une gammapathie
Le diagnostic des amyloses AL nécessite la réalisation d’une électrophorèse des protides, d’une immunofixation, du dosage des chaînes légères libres sériques et de la recherche d’une protéinurie de Bence Jones. Les examens sanguins identifient le pic monoclonal et permettent de quantifier les chaînes kappa et lambda. L’analyse du gène de la transthyrétine par séquençage est nécessaire pour établir le diagnostic d’amylose héréditaire à transthyrétine.
Document rédigé par le Centre de référence des Amyloses Cardiaques APHP Henri Mondor Créteil
Comment recherche une gammapathie quand on suspecte une amylose
Pr Valérie MOLINIER-FRENKEL
Comment faire le diagnostic précoce des amyloses AL ?
Dr Olivier DECAUX
Biopsies et diagnostic anatomopathologique
Le diagnostic de cardiopathie amyloïde repose sur l’examen anatomopathologique et la réalisation d’une biopsie. Les biopsies doivent être initialement « non invasives » (glandes salivaires, graisse abdominale). La négativité de ces biopsies ne doit pas éliminer le diagnostic et doit conduire à la réalisation d’autres biopsies selon la localisation et le type d’amylose suspecté : rénale, ostéo-médullaire et, si nécessaire, cardiaque.
Le prélèvement du tissu est une étape capitale : il doit comporter un prélèvement frais congelé au laboratoire d’anatomie pathologique et un prélèvement conservé dans le formol. Ce dernier permet la coloration au rouge Congo ainsi que l’immunohistochimie (anticorps peroxydase, ex. anti-transthyrétine). Le prélèvement congelé permet les analyses en immunofluorescence (ex. anticorps anti-Kappa ou anti-Lambda).
Une coloration positive au rouge Congo permet de poser le diagnostic d’amylose. L’immunohistochimie permet de typer l’amylose, en utilisant plusieurs anticorps (anti-transthyrétine, anti-Lambda, anti-Kappa, anti-SAA…). Lorsque l’immunohistochimie ne permet pas d’identifier formellement la protéine impliquée, elle doit être complétée par une analyse protéomique : microdissection au laser des tissus pour isoler les dépôts amyloïdes, suivie d’une analyse en spectrométrie de masse, qui identifie les protéines constituant les dépôts.
Intérêt de l’analyse protéomique dans le diagnostic des amyloses
Dr Magali COLOMBAT
Comment recherche l’amylose sur les biopsies de tissus : l’anatomopathologie
Dr Nicole BENHAIEM SIGAUX
FAQ — Questions fréquentes
Un ECG, un dosage des biomarqueurs cardiaques (NT-proBNP, troponine) et une échocardiographie, complétés selon le contexte par une recherche de gammapathie monoclonale.
Non. Une fixation intense oriente fortement vers une amylose à transthyrétine si la recherche de gammapathie est négative, mais l’absence de fixation n’élimine pas une amylose AL, qui nécessite une confirmation histologique.
Elle visualise les dépôts amyloïdes par un rehaussement tardif après injection de gadolinium, souvent diffus ou sous-endocardique, très évocateur d’un processus infiltratif.
Par électrophorèse des protides, immunofixation, dosage des chaînes légères libres sériques et recherche de protéinurie de Bence Jones.
Lorsque les biopsies non invasives (glandes salivaires, graisse abdominale) sont négatives et que le contexte clinique reste évocateur d’amylose cardiaque.
Le diagnostic d’amylose cardiaque combine des examens de suspicion (ECG, biomarqueurs, échocardiographie, IRM, scintigraphie osseuse) et une confirmation obligatoire par l’anatomopathologie. La scintigraphie osseuse oriente vers une amylose à transthyrétine en cas de fixation intense et de gammapathie négative, mais ne remplace pas la biopsie en cas de doute. Le bilan de gammapathie (EPP, immunofixation, chaînes légères libres) et les biopsies non invasives (glandes salivaires, graisse abdominale) complètent la démarche diagnostique, avec recours à l’immunohistochimie, voire à la protéomique pour le typage. Cette page a été rédigée avec la contribution de plusieurs experts du Réseau Amylose (cardiologues, radiologues, biologistes, anatomopathologistes).
- Rédigé par : Contenu rédigé par l’équipe du Centre de référence des Amyloses Cardiaques
- Relu / validé par : Pr Thibaud DAMY, cardiologue, Coordonateur du CRAC Centre de Référence des Amyloses Cardiaques APHP – CHU Henri-Mondor
- Date de dernière mise à jour 08/2026