Pourquoi le conseil génétique?
Pourquoi le conseil génétiique ? Le conseil génétique joue un rôle crucial dans le dépistage et diagnostic de l’amylose à transthyrétine, en permettant de comprendre ses mécanismes, de prévenir les complications et d’accompagner les familles concernées.
Dépistage et prévention des formes héréditaires d’ATTR
Le dépistage génétique de l’amylose à transthyrétine (ATTR) permet d’identifier les mutations spécifiques du gène TTR, à l’origine de cette maladie héréditaire. Cela est particulièrement pertinent pour les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie. En détectant ces mutations précocement, il devient possible de surveiller les organes cibles (cœur, nerfs) avant l’apparition des symptômes, offrant ainsi des opportunités de prévention.
Pourquoi le conseil génétique quand on veut un enfant ? Le conseil génétique aide les couples concernés à évaluer le risque de transmettre la maladie à leurs enfants et, si nécessaire, à envisager des solutions comme le diagnostic préimplantatoire pour éviter la transmission.
Le test génétique pour diagnostiquer l’amylose cardiaque ou neurologique
Pr Thibaud DAMY
Accompagnement des patients et des familles
Face à une maladie complexe comme l’amylose à transthyrétine, le conseil génétique joue un rôle central dans l’information et le soutien des patients et de leurs proches. Il explique la transmission autosomique dominante de la mutation TTR et les manifestations possibles de la maladie. En complément, il aide à gérer l’impact émotionnel et psychologique d’un diagnostic ou d’un dépistage positif. Les conseillers en génétiques accompagnent également les familles dans leurs décisions médicales, comme le choix d’un traitement ou le dépistage d’autres membres à risque, tout en favorisant une communication familiale adaptée.
Enjeux éthiques et sociétaux liés à l’ATTR
Les tests génétiques pour l’ATTR soulèvent des questions éthiques importantes, notamment sur le consentement éclairé et la gestion des informations génétiques. Il est crucial de respecter le droit des patients à décider s’ils souhaitent connaître ou non leur statut génétique. De plus, cette connaissance peut avoir des répercussions sur les dynamiques familiales, notamment lorsqu’un résultat positif affecte plusieurs générations. Enfin, il est important d’assurer une équité dans l’accès aux tests et aux soins, afin que toutes les familles concernées, indépendamment de leur localisation ou de leur situation financière, puissent bénéficier d’un suivi adapté.
Le conseil génétique est une ressource incontournable pour les familles touchées par l’amylose à transthyrétine. Il permet de prévenir les complications graves, d’accompagner les patients dans leurs choix et de répondre aux nombreux défis éthiques liés à cette maladie. En sensibilisant davantage à son rôle, nous pouvons non seulement améliorer la prise en charge de l’ATTR, mais aussi offrir un soutien essentiel aux familles dans leur parcours.
