{"id":4020,"date":"2024-11-21T19:16:24","date_gmt":"2024-11-21T18:16:24","guid":{"rendered":"https:\/\/reseau-amylose.org\/soins\/?page_id=4020"},"modified":"2024-11-22T11:18:59","modified_gmt":"2024-11-22T10:18:59","slug":"pourquoi-le-conseil-genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reseau-amylose.org\/soins\/pourquoi-le-conseil-genetique\/","title":{"rendered":"Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ?"},"content":{"rendered":"\t\t
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Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique?<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? Le conseil g\u00e9n\u00e9tique joue un r\u00f4le crucial dans le diagnostic de l’amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine, en permettant de comprendre ses m\u00e9canismes, de pr\u00e9venir les complications et d’accompagner les familles concern\u00e9es.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? Diagnostic et pr\u00e9vention des formes h\u00e9r\u00e9ditaires d\u2019ATTR<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique de l\u2019amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine (ATTR) permet d\u2019identifier les mutations sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne TTR, \u00e0 l\u2019origine de cette maladie h\u00e9r\u00e9ditaire. Cela est particuli\u00e8rement pertinent pour les personnes ayant des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de la maladie. En d\u00e9tectant ces mutations pr\u00e9cocement, il devient possible de surveiller les organes cibles (c\u0153ur, nerfs) avant l\u2019apparition des sympt\u00f4mes, offrant ainsi des opportunit\u00e9s de pr\u00e9vention.<\/p>

Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique quand on veut un enfant ? Le conseil g\u00e9n\u00e9tique aide les couples concern\u00e9s \u00e0 \u00e9valuer le risque de transmettre la maladie \u00e0 leurs enfants et, si n\u00e9cessaire, \u00e0 envisager des solutions comme le diagnostic pr\u00e9implantatoire pour \u00e9viter la transmission.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Le test g\u00e9n\u00e9tique pour diagnostiquer l\u2019amylose cardiaque ou neurologique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Pr Thibaud DAMY<\/h4>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Accompagnement des patients et des familles<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Face \u00e0 une maladie complexe comme l\u2019amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine, le conseil g\u00e9n\u00e9tique joue un r\u00f4le central dans l\u2019information et le soutien des patients et de leurs proches. Il explique la transmission autosomique dominante de la mutation TTR et les manifestations possibles de la maladie. En compl\u00e9ment, il aide \u00e0 g\u00e9rer l\u2019impact \u00e9motionnel et psychologique d\u2019un diagnostic positif. Les conseillers en g\u00e9n\u00e9tiques accompagnent \u00e9galement les familles dans leurs d\u00e9cisions m\u00e9dicales, comme le choix d\u2019un traitement ou le diagnostic d\u2019autres membres \u00e0 risque, tout en favorisant une communication familiale adapt\u00e9e.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Enjeux \u00e9thiques et soci\u00e9taux li\u00e9s \u00e0 l\u2019ATTR<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pour l\u2019ATTR soul\u00e8vent des questions \u00e9thiques importantes, notamment sur le consentement \u00e9clair\u00e9 et la gestion des informations g\u00e9n\u00e9tiques. Il est crucial de respecter le droit des patients \u00e0 d\u00e9cider s\u2019ils souhaitent conna\u00eetre ou non leur statut g\u00e9n\u00e9tique. De plus, cette connaissance peut avoir des r\u00e9percussions sur les dynamiques familiales, notamment lorsqu\u2019un r\u00e9sultat positif affecte plusieurs g\u00e9n\u00e9rations. Enfin, il est important d\u2019assurer une \u00e9quit\u00e9 dans l\u2019acc\u00e8s aux tests et aux soins, afin que toutes les familles concern\u00e9es, ind\u00e9pendamment de leur localisation ou de leur situation financi\u00e8re, puissent b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019un suivi adapt\u00e9.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est une ressource incontournable pour les familles touch\u00e9es par l’amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine. Il permet de pr\u00e9venir les complications graves, d’accompagner les patients dans leurs choix et de r\u00e9pondre aux nombreux d\u00e9fis \u00e9thiques li\u00e9s \u00e0 cette maladie. En sensibilisant davantage \u00e0 son r\u00f4le, nous pouvons non seulement am\u00e9liorer la prise en charge de l\u2019ATTR, mais aussi offrir un soutien essentiel aux familles dans leur parcours.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Pour connaitre les \u00e9tapes du conseil g\u00e9n\u00e9tique : <\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique? Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? Le conseil g\u00e9n\u00e9tique joue un r\u00f4le crucial dans le diagnostic de l’amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine, en permettant de comprendre ses m\u00e9canismes, de pr\u00e9venir les complications et d’accompagner les familles concern\u00e9es. Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? Diagnostic et pr\u00e9vention des formes h\u00e9r\u00e9ditaires d\u2019ATTR Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique de l\u2019amylose […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-4020","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nPourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? - R\u00e9seau Amylose - r\u00e9seau de soins<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce, identifier les porteurs, informer, soutenir...- Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique d'amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine ?\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/reseau-amylose.org\/soins\/pourquoi-le-conseil-genetique\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Pourquoi le conseil g\u00e9n\u00e9tique ? 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