{"id":73,"date":"2018-12-05T10:01:14","date_gmt":"2018-12-05T10:01:14","guid":{"rendered":"http:\/\/soignant.reseau-amylose.org\/?page_id=73"},"modified":"2021-08-25T19:30:36","modified_gmt":"2021-08-25T17:30:36","slug":"physiopathologie-et-classification-des-amyloses","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/pour-le-cardiologue\/physiopathologie-et-classification-des-amyloses\/","title":{"rendered":"Physiopathologie et classification des amyloses"},"content":{"rendered":"\t\t
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Physiopathologie et classification<\/h2><\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Physiopathologie<\/strong><\/span><\/h5>
L\u2019amylose est la manifestation de plusieurs maladies syst\u00e9miques (article Mohty D et al ACVD)<\/a>.<\/h6>
La caract\u00e9ristique commune de ces maladies est une accumulation extracellulaire de prot\u00e9ines fibrillaires insolubles qui se d\u00e9posent et envahissent progressivement les tissus emp\u00eachant leur bon fonctionnement. L\u2019infiltration amylo\u00efde cardiaque est responsable d\u2019un \u00e9paississement du myocarde cr\u00e9ant une \u00ab hypertrophie \u00bb.<\/h6>
Cette infiltration se complique d\u2019insuffisance cardiaque et de trouble de la conduction. Tout ceci explique pourquoi le cardiologue est en premi\u00e8re position pour faire le diagnostic de cardiopathie amylo\u00efde. Malheureusement ce diagnostic est souvent \u00e9voqu\u00e9 tardivement apr\u00e8s un diagnostic initial \u00ab d\u2019insuffisance cardiaque \u00e0 Fraction d’\u00c9jection Ventriculaire Gauche (FEVG) pr\u00e9serv\u00e9e \u00bb ou de \u00ab cardiopathie hypertensive \u00bb.<\/h6>
Afin d\u2019am\u00e9liorer l\u2019orientation diagnostique devant une cardiomyopathie et de d\u00e9passer ces simples diagnostics, la Soci\u00e9t\u00e9 Europ\u00e9enne de Cardiologie (ESC) a r\u00e9cemment revu la d\u00e9finition et la classification des cardiomyopathies.<\/h6>
Les cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) sont d\u00e9finies d\u00e9sormais par un simple \u00e9paississement du myocarde regroupant ainsi sous le terme CMH des processus physiopathologiques tr\u00e8s diff\u00e9rents allant d\u2019une hypertrophie des cardiomyocytes observ\u00e9e dans les CMH sarcom\u00e9riques (mutation troponine, myosine\u2026) \u00e0 l\u2019infiltration du myocarde.<\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La pr\u00e9valence et la physiopathologie des amyloses cardiaques<\/span><\/strong><\/h6>

Thibaud DAMY<\/span><\/em><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Classifications des amyloses<\/strong><\/span><\/h6>
La classification des amyloses repose sur la nature biochimique de la prot\u00e9ine amylo\u00efde impliqu\u00e9e dans la formation des d\u00e9p\u00f4ts. Une vingtaine de prot\u00e9ines peuvent former des fibrilles amylo\u00efdes (Fibrinog\u00e8ne, apo A1\u2026). Les formes cardiaques les plus fr\u00e9quentes sont les amyloses AL (immunoglobuliniques) et les amyloses \u00e0 transthyr\u00e9tine (TTR) : h\u00e9r\u00e9ditaire (TTR mut\u00e9e) ou s\u00e9nile (TTR sauvage).<\/h6>
Type d\u2019amylose<\/strong><\/h5><\/td>
Amylose AL<\/strong><\/h5><\/td>
Amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine<\/strong><\/h5><\/td>
Amylose AA<\/strong><\/h5><\/td><\/tr>
\u00a0<\/strong><\/h5><\/td>
\u00a0<\/strong><\/h5><\/td>
\u00a0H\u00e9r\u00e9ditaire<\/strong><\/h5><\/td>
S\u00e9nile<\/strong><\/h5><\/td>
\u00a0<\/strong><\/h5><\/td><\/tr>
\u00a0D\u00e9pots<\/strong><\/h5><\/td>
Cha\u00eenes l\u00e9g\u00e8res d\u2019Ig(Kappa ou Lambda)<\/h5><\/td>
Transthyr\u00e9tine mut\u00e9e<\/h5><\/td>
Transthyr\u00e9tine sauvage<\/h5><\/td>
Prot\u00e9ine inflammatoire<\/h5><\/td><\/tr>
\u00a0Source<\/strong><\/h5><\/td>
Moelle osseuse<\/h5><\/td>
Foie<\/h5><\/td>
Foie<\/h5><\/td>
Prot\u00e9ine inflammatoire<\/h5><\/td><\/tr>
Organes atteints<\/strong><\/h5><\/td>
Coeur, rein, foie, syst\u00e8me nerveux\u00a0<\/h5><\/td>
Syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique, coeur<\/h5><\/td>
Coeur<\/h5><\/td>
Rein, Foie<\/h5><\/td><\/tr><\/tbody><\/table>
\u00a0\u00a0Sources, type de d\u00e9p\u00f4ts et organes atteintes dans les quatres types principaux d\u2019amylose<\/strong><\/h5><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tT\u00e9l\u00e9chargez le triptyque \"Les amyloses cardiaques\" - DOCUMENT PROFESSIONNELS<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Les amyloses AL<\/strong><\/span><\/h5>
Les amyloses AL sont li\u00e9es principalement aux gammapathies monoclonales (MGUS) ou au my\u00e9lome. Les gammapathies monoclonales sont tr\u00e8s fr\u00e9quentes et touchent environ 10% des patients de 60 ans. Ces gammapathies se compliquent heureusement rarement d\u2019amylose mais repr\u00e9sentent plus de 60% des cardiopathies amylo\u00efdes.<\/h6>
\u00a0<\/h6>
Les amyloses \u00e0 transthyr\u00e9tine<\/strong><\/span><\/h5>
La transthyr\u00e9tine (TTR) est une prot\u00e9ine synth\u00e9tis\u00e9e par le foie sous forme de monom\u00e8re. Ces monom\u00e8res s\u2019assemblent en t\u00e9tram\u00e8res qui transportent des prot\u00e9ines (ex : hormone thyro\u00efdienne, vitamine D) dans le sang. Les amyloses TTR sont de deux types :<\/h6>
1\/ Amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine<\/strong> dite \u00ab s\u00e9nile \u00bb<\/b>\u00a0ou\u00a0<\/b><\/em>\u00ab\u00a0<\/em>sauvage\u00a0<\/em>\u00bb\u00a0<\/em><\/b>o\u00f9 le pr\u00e9curseur est la transthyr\u00e9tine non-mut\u00e9e (ATTRwt) survenant quasi-exclusivement chez des hommes \u00e2g\u00e9s. (article Damy T et al, Senile systemic amyloidosis)<\/a>. Les m\u00e9canismes de cette amylose ne sont pas connus.<\/em><\/h6>
2\/ Amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine h\u00e9r\u00e9ditaire<\/strong>, la forme familiale o\u00f9 la transthyr\u00e9tine est mut\u00e9e (ATTRm) (article Mohty D et al, cardiac amyloidosis)<\/a>.<\/em><\/h6>
La transmission est autosomique dominante. Plus de 120 mutations pathog\u00e8nes du g\u00e8ne codant pour la TTR ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es. Les d\u00e9p\u00f4ts tissulaires comportent \u00e9galement de la transthyr\u00e9tine non mut\u00e9e. Bien qu\u2019h\u00e9r\u00e9ditaire, on ne retrouve des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux que dans 50% des cas. L\u2019atteinte tissulaire est variable suivant la mutation.<\/h6>
La mutation ATTR Val122Ile est la plus fr\u00e9quente. Cette mutation est pr\u00e9sente chez 3,9% des patients d’origine africaine (article Jacobson DR et al, variant-sequence transthyretinin late-onset cardiac amyloidosis in black Americans)<\/a>. La p\u00e9n\u00e9trance de ces mutations est variable suivant le fond g\u00e9n\u00e9tique et la mutation. Les cas sporadiques se r\u00e9v\u00e8lent g\u00e9n\u00e9ralement tardivement, c.\u00e0.d. apr\u00e8s 50-60 ans.\u00a0\u00a0<\/span><\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tT\u00e9l\u00e9chargez le Triptyque Amylose h\u00e9r\u00e9ditaire cardiologique ATTR Val122Ile<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La mutation ATTR Val30Met est fr\u00e9quente chez les patients d\u2019origine portugaise par une neuropathie \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 25 \u00e0 30 ans. Certaines mutations (Val122Ile, Ser77Tyr\u2026) touchent principalement ou exclusivement le c\u0153ur. Ces cas d\u2019amylose sont sous-estim\u00e9s dans la population des patients cardiologiques.<\/span><\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Le diagnostic se fait sur l\u2019analyse anatomopathologique qui retrouve des d\u00e9p\u00f4ts d\u2019amylose avec un immunomarquage positif pour transthyr\u00e9tine. Le test g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9alis\u00e9 par s\u00e9quen\u00e7age qui identifie la mutation du g\u00e8ne de la transthyr\u00e9tine.<\/span><\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Physiopathologie et classification Physiopathologie L\u2019amylose est la manifestation de plusieurs maladies syst\u00e9miques (article Mohty D et al ACVD). La caract\u00e9ristique commune de ces maladies est une accumulation extracellulaire de prot\u00e9ines fibrillaires insolubles qui se d\u00e9posent et envahissent progressivement les tissus emp\u00eachant leur bon fonctionnement. L\u2019infiltration amylo\u00efde cardiaque est responsable d\u2019un \u00e9paississement du myocarde cr\u00e9ant une […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":115,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-73","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nPhysiopathologie et classification des amyloses - R\u00e9seau Amylose<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/pour-le-cardiologue\/physiopathologie-et-classification-des-amyloses\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Physiopathologie et classification des amyloses - R\u00e9seau Amylose\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Physiopathologie et classification Physiopathologie L\u2019amylose est la manifestation de plusieurs maladies syst\u00e9miques (article Mohty D et al ACVD). 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