{"id":5638,"date":"2022-07-25T11:54:13","date_gmt":"2022-07-25T09:54:13","guid":{"rendered":"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/?page_id=5638"},"modified":"2026-05-25T14:46:50","modified_gmt":"2026-05-25T12:46:50","slug":"pnds-neuropathie-amyloide-familiale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/pnds-neuropathie-amyloide-familiale\/","title":{"rendered":"PNDS Neuropathie Amylo\u00efde Familiale"},"content":{"rendered":"\t\t
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PNDS Neuropathie Amylo\u00efde Familiale<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Protocole National de Diagnostic et de Soins de la Neuropathie Amylo\u00efde Familiale - document de r\u00e9f\u00e9rence pour les professionnels\n<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Qu'est-ce que le PNDS neuropathie amylo\u00efde familiale ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la neuropathie amylo\u00efde familiale (NAF) est le document de r\u00e9f\u00e9rence national destin\u00e9 aux professionnels de sant\u00e9 prenant en charge des patients atteints de NAF. Il d\u00e9finit la prise en charge diagnostique et th\u00e9rapeutique optimale ainsi que le parcours de soins recommand\u00e9 pour cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare.<\/p>

Ce PNDS a \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9 par le\u00a0Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Neuropathies Amylo\u00efdes Familiales et Autres Neuropathies P\u00e9riph\u00e9riques Rares (NNERf)<\/strong>, selon la m\u00e9thodologie propos\u00e9e par la Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 (HAS).<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Qu'est-ce que la neuropathie amylo\u00efde familiale ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La neuropathie amylo\u00efde familiale (NAF), \u00e9galement d\u00e9sign\u00e9e amylose hATTR (h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 transthyr\u00e9tine), est une maladie g\u00e9n\u00e9tique autosomique dominante caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne TTR. Ce g\u00e8ne code la transthyr\u00e9tine, prot\u00e9ine produite par le foie. La mutation entra\u00eene une instabilit\u00e9 de la prot\u00e9ine, qui se d\u00e9pose sous forme de fibrilles amylo\u00efdes dans les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques et dans d’autres organes.<\/p>

La NAF se manifeste principalement par une polyneuropathie sensitive, motrice et v\u00e9g\u00e9tative progressive, souvent associ\u00e9e \u00e0 une atteinte cardiaque (cardiomyopathie infiltrante), ophtalmologique (vitr\u00e9e, glaucome), r\u00e9nale ou leptom\u00e9ning\u00e9e selon la mutation en cause.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Dimension g\u00e9n\u00e9tique :<\/strong>\u00a0La NAF est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 transmission autosomique dominante. Tout diagnostic de NAF impose la recherche d’une mutation TTR et ouvre un droit au d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pour les apparent\u00e9s au premier degr\u00e9. La consultation de g\u00e9n\u00e9tique est une \u00e9tape indispensable du parcours de soin.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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\u00c0 qui s'adresse ce PNDS ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Neurologues \u2014 public prioritaire, diagnostic et suivi de la neuropathie<\/div>
\u00a0<\/div>Conseillers en g\u00e9n\u00e9tique \u2014 test g\u00e9n\u00e9tique, d\u00e9pistage familial<\/div>
\u00a0<\/div>M\u00e9decins internistes \u2014 prise en charge multisyst\u00e9mique<\/div>
\u00a0<\/div>Cardiologues \u2014 atteinte cardiaque fr\u00e9quente dans hATTR<\/div>
\u00a0<\/div>Ophtalmologues \u2014 atteinte vitr\u00e9enne et glaucome<\/div>
\u00a0<\/div>Gastro-ent\u00e9rologues \u2014 dysautonomie digestive<\/div>
\u00a0<\/div>N\u00e9phrologues \u2014 atteinte r\u00e9nale selon mutation<\/div>
\u00a0<\/div>Pharmaciens \u2014 dispensation des traitements sp\u00e9cifiques<\/div>
\u00a0<\/div>M\u00e9decins traitants \u2014 synth\u00e8se sp\u00e9cifique disponible<\/div>
\u00a0<\/div>\u00c9quipes soins palliatifs et \u00e0 domicile \u2014 stades avanc\u00e9s<\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Points cl\u00e9s pour les professionnels de sant\u00e9<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La NAF (hATTR) est une maladie syst\u00e9mique \u00e0 expression polymorphe. Le tableau clinique associe de fa\u00e7on variable : polyneuropathie progressive (sensitive, motrice, v\u00e9g\u00e9tative), cardiomyopathie infiltrante, troubles digestifs, atteinte ophtalmologique et r\u00e9nale.<\/p>

Le diagnostic est souvent retard\u00e9 en raison de la pr\u00e9sentation initiale trompeuse (neuropathie d’allure idiopathique, insuffisance cardiaque). Tout tableau de polyneuropathie p\u00e9riph\u00e9rique d’\u00e9tiologie ind\u00e9termin\u00e9e doit faire \u00e9voquer une NAF, surtout en cas d’ant\u00e9c\u00e9dent familial.<\/p>

La confirmation diagnostique repose sur la mise en \u00e9vidence de d\u00e9p\u00f4ts amylo\u00efdes (biopsie, coloration rouge Congo) et l’identification d’une mutation TTR par test g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>

Des traitements sp\u00e9cifiques modificateurs de la maladie sont disponibles. La pr\u00e9cocit\u00e9 du traitement conditionne le pronostic fonctionnel.<\/p>

La NAF est transmissible \u00e0 50 % \u00e0 la descendance. Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique des apparent\u00e9s asymptomatiques doit \u00eatre organis\u00e9 en concertation avec le NNERf et un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique.<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Contenu du PNDS neuropathie amylo\u00efde familiale<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Suspicion clinique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Polyneuropathie progressive d’\u00e9tiologie ind\u00e9termin\u00e9e, troubles v\u00e9g\u00e9tatifs, cardiomyopathie inexpliqu\u00e9e, ant\u00e9c\u00e9dent familial de neuropathie ou d’amylose.<\/span><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Bilan diagnostique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\u00c9lectroneuromyographie (ENMG), bilan cardiaque (ECG, \u00e9chocardiographie, IRM cardiaque, scintigraphie DPD\/PYP), bilan biologique (TTR s\u00e9rique, biomarqueurs cardiaques).<\/span><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Confirmation histologique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Biopsie (nerf sural, graisse p\u00e9ri-ombilicale, glandes salivaires accessoires) avec coloration rouge Congo, immunohistochimie anti-TTR.<\/span><\/div>
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Confirmation histologique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Biopsie (nerf sural, graisse p\u00e9ri-ombilicale, glandes salivaires accessoires) avec coloration rouge Congo, immunohistochimie anti-TTR.<\/span><\/div>
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Diagnostic g\u00e9n\u00e9tique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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S\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne TTR. Identification de la mutation causale. Consultation de g\u00e9n\u00e9tique indispensable.<\/div>
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Bilan d'extension multisyst\u00e9mique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\u00c9valuation neurologique, cardiaque, ophtalmologique, r\u00e9nale et digestive. Scores de s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 (NIS, FAP stage, PND score).<\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Traitement sp\u00e9cifique<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Stabilisateurs de TTR (tafamidis, diflunisal) et th\u00e9rapies silen\u00e7antes (patisiran, inotersen, vutrisiran, eplontersen) selon le stade et le ph\u00e9notype. Transplantation h\u00e9patique dans certains cas.<\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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D\u00e9pistage familial<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Organisation du test g\u00e9n\u00e9tique chez les apparent\u00e9s au premier degr\u00e9 en lien avec le NNERf et un centre de g\u00e9n\u00e9tique. Suivi des porteurs asymptomatiques.<\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Suivi multidisciplinaire<\/h3>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Consultations r\u00e9guli\u00e8res en centre expert (NNERf), r\u00e9\u00e9valuation neurologique, cardiaque et de l’efficacit\u00e9 th\u00e9rapeutique. Coordination avec les centres comp\u00e9tents du R\u00e9seau Amylose.<\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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T\u00e9l\u00e9charger le PNDS neuropathie amylo\u00efde familiale<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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FAQ \u2014 Questions fr\u00e9quentes sur la neuropathie amylo\u00efde familiale<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La NAF est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, autosomique dominante, caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne TTR. Cette mutation entra\u00eene la production d’une transthyr\u00e9tine instable qui se d\u00e9pose sous forme de fibrilles amylo\u00efdes dans les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques et d’autres organes. Elle correspond \u00e0 l’amylose hATTR (h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 transthyr\u00e9tine).<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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Les signes les plus \u00e9vocateurs sont une polyneuropathie progressive sensitive, motrice et v\u00e9g\u00e9tative d’\u00e9tiologie ind\u00e9termin\u00e9e, des troubles digestifs (naus\u00e9es, diarrh\u00e9es, constipation alternante), une hypotension orthostatique, une cardiomyopathie infiltrante, une atteinte ophtalmologique (opacit\u00e9s vitr\u00e9ennes, glaucome) et des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de neuropathie ou d’amylose.<\/div><\/div><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t
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Le diagnostic repose sur la biopsie tissulaire (nerf, graisse p\u00e9ri-ombilicale, glandes salivaires accessoires) avec coloration rouge Congo positive et immunohistochimie anti-TTR, combin\u00e9e \u00e0 la mise en \u00e9vidence d’une mutation du g\u00e8ne TTR par test g\u00e9n\u00e9tique. L’ENMG et le bilan cardiaque compl\u00e8tent l’\u00e9valuation.<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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Plusieurs traitements modificateurs de la maladie sont disponibles : les stabilisateurs de TTR (tafamidis, diflunisal) et les th\u00e9rapies silen\u00e7antes (ARN interf\u00e9rence ou oligonucl\u00e9otide antisens : patisiran, inotersen, vutrisiran, eplontersen). La transplantation h\u00e9patique reste une option dans certains cas sp\u00e9cifiques. Le choix d\u00e9pend du stade, de la mutation et du ph\u00e9notype dominant (neurologique ou cardiaque).<\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t

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Tout diagnostic de NAF impose une consultation de g\u00e9n\u00e9tique pour le patient et l’organisation d’un test g\u00e9n\u00e9tique pour les apparent\u00e9s au premier degr\u00e9. Le NNERf et les centres de g\u00e9n\u00e9tique partenaires (liste disponible sur le site R\u00e9seau Amylose) coordonnent ce d\u00e9pistage. Les porteurs asymptomatiques b\u00e9n\u00e9ficient d’un suivi sp\u00e9cialis\u00e9.<\/p>

Pour en savoir plus sur la consultation de g\u00e9n\u00e9tique CLIQUEZ ICI<\/a><\/p><\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Le PNDS neuropathie amylo\u00efde familiale (NAF) est le protocole national de r\u00e9f\u00e9rence pour la prise en charge de la NAF hATTR, maladie g\u00e9n\u00e9tique rare autosomique dominante caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne TTR. Il a \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9 par le NNERf (Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Neuropathies Amylo\u00efdes Familiales) selon la m\u00e9thodologie HAS. La NAF se manifeste par une polyneuropathie progressive et souvent une atteinte cardiaque. Des traitements sp\u00e9cifiques modificateurs de la maladie sont disponibles (tafamidis, patisiran, inotersen, vutrisiran). Le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique des apparent\u00e9s est une composante essentielle de la prise en charge. Le R\u00e9seau Amylose (01 49 81 22 53) coordonne les ressources nationales pour les professionnels.<\/div>
\u00a0<\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

PNDS Neuropathie Amylo\u00efde Familiale Protocole National de Diagnostic et de Soins de la Neuropathie Amylo\u00efde Familiale – document de r\u00e9f\u00e9rence pour les professionnels Qu’est-ce que le PNDS neuropathie amylo\u00efde familiale ? Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) de la neuropathie amylo\u00efde familiale (NAF) est le document de r\u00e9f\u00e9rence national destin\u00e9 aux professionnels […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-5638","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nPNDS Neuropathie Amylo\u00efde Familiale hATTR \u2013 PNDS HAS<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Acc\u00e9dez au PNDS de la neuropathie amylo\u00efde familiale (NAF hATTR) : diagnostic, traitement et d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique familial.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/pnds-neuropathie-amyloide-familiale\/\" \/>\n<meta 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