{"id":103,"date":"2018-12-05T10:11:01","date_gmt":"2018-12-05T10:11:01","guid":{"rendered":"http:\/\/soignant.reseau-amylose.org\/?page_id=103"},"modified":"2024-12-11T06:17:49","modified_gmt":"2024-12-11T05:17:49","slug":"aspects-genetiques","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/aspects-genetiques\/","title":{"rendered":"Aspects g\u00e9n\u00e9tiques"},"content":{"rendered":"\t\t
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Le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l'amylose<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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G\u00e9n\u00e9tique<\/h2><\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Adresser le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l'amylose de vos patients au R\u00e9seau Amylose Mondor<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Analyse du g\u00e8ne TTR au CHU Henri Mondor<\/strong><\/p>

En tant que m\u00e9decin vous pouvez adresser, si vous le souhaitez, le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l’amylose de vos patients au service de g\u00e9n\u00e9tique du CHU Henri Mondor dirig\u00e9 par le Pr Benoit Funalot. Pour cela vous pouvez contacter la secr\u00e9taire du Pr Benoit Funalot qui vous expliquera la d\u00e9marche \u00e0 suivre (feuille sp\u00e9cifique de demande de recherche de mutation dans le g\u00e8ne TTR, consentement \u00e0 signer, transport). S\u2019il s\u2019agit d\u2019un porteur sain ou d\u2019un apparent\u00e9. Nous vous recommandons de suivre la proc\u00e9dure de conseil g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tT\u00e9l\u00e9chargez le triptyque - Le conseil g\u00e9n\u00e9tique dans les amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Le conseil g\u00e9n\u00e9tique dans les amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires\u00a0<\/span><\/strong><\/h5>

Thibaud DAMY et G\u00e9rard LEREUIL<\/em><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le conseil g\u00e9n\u00e9tique se fait en plusieurs \u00e9tapes et rendez-vous. Il r\u00e9pond \u00e0 un protocole r\u00e9glementaire pratiqu\u00e9 dans tous les centres de g\u00e9n\u00e9tique.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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En d\u00e9tails\u00a0:<\/p><\/div><\/div>

1\u00e8re \u00e9tape\u00a0<\/strong>: L\u2019\u00e9quipe m\u00e9dicale (m\u00e9decin, conseiller g\u00e9n\u00e9tique et psychologue) explique la maladie, les modalit\u00e9s du test et les cons\u00e9quences de ce test pour le patient et sa famille afin qu’il re\u00e7oive une information \u00e9clair\u00e9e.<\/span><\/p>

2\u00e8me \u00e9tape\u00a0:<\/strong>\u00a0Une fois inform\u00e9, et apr\u00e8s un temps de r\u00e9flexion, le patient doit sa d\u00e9cision de b\u00e9n\u00e9ficier du test ou non. S’il souhaite faire le test, le m\u00e9decin devra recueillir par \u00e9crit son consentement et que l’ensemble des informations n\u00e9cessaires \u00e0 la d\u00e9cision ont \u00e9t\u00e9 transmises. Le test consistera en un pr\u00e9l\u00e8vement de sang veineux. L\u2019ADN sera extrait du tube de sang et analys\u00e9 par le laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique pour rechercher la mutation familiale impliqu\u00e9e dans l\u2019amylose.<\/span><\/p>

3\u00e8me \u00e9tape\u00a0:<\/strong>\u00a0L\u2019analyse peut prendre plusieurs semaines. Le r\u00e9sultat sera envoy\u00e9 au m\u00e9decin ayant prescrit le test et, avec l’accord du patient, au m\u00e9decin le prenant en charge \u00e0 l\u2019h\u00f4pital. Les r\u00e9sultats seront transmis lors d’une consultation.<\/span><\/p>

Le patient peut choisir de ne pas en prendre connaissance. C\u2019est son droit.<\/span><\/p><\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Le test g\u00e9n\u00e9tique pour diagnostiquer l’amylose cardiaque ou neurologique<\/span><\/strong><\/h5>

Thibaud DAMY<\/em><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le conseil g\u00e9n\u00e9tique au Centre de R\u00e9f\u00e9rence des Amyloses Cardiaques<\/span><\/strong><\/h5>

B\u00e9r\u00e9nice HEBRARD<\/em><\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Aspect r\u00e9glementaire<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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La prescription d\u2019un bilan g\u00e9n\u00e9tique de l’amylose chez un sujet asymptomatique doit \u00eatre effectu\u00e9e dans le cadre d\u2019une consultation individuelle par un m\u00e9decin exer\u00e7ant au sein d\u2019une \u00e9quipe pluridisciplinaire de prise en charge des patients asymptomatiques. L\u2019\u00e9quipe pluridisciplinaire ainsi que le protocole de prise en charges sont d\u00e9clar\u00e9s \u00e0 l\u2019Agence de Biom\u00e9decine.<\/span><\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Conseil g\u00e9n\u00e9tique et amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Il existe plusieurs types d\u2019amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires qui d\u00e9pendent du g\u00e8ne de chaque prot\u00e9ine responsable de l\u2019amylose. La transmission est autosomique dominante. La plus fr\u00e9quente des amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires est l\u2019amylose h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0\u00a0 transthyr\u00e9tine.<\/span><\/p>

– <\/span><\/strong>Comment r\u00e9aliser un test chez un patient \u00ab\u00a0symptomatique\u00a0\u00bb :<\/span><\/strong><\/span><\/p>

Pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques chez les patients, nous r\u00e9alisons une prise de sang apr\u00e8s information du patient et signature du consentement. En France, il n\u2019est pas possible de r\u00e9aliser un test g\u00e9n\u00e9tique sans l\u2019accord du patient.<\/span><\/p>

\u00a0Par exemple\u00a0:\u00a0 Nous r\u00e9alisons en cas de suspicion d\u2019amylose TTR (scintigraphie osseuse avec fixation cardiaque, par exemple) un test g\u00e9n\u00e9tique par s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne TTR apr\u00e8s consentement. C\u2019est un g\u00e8ne court de 4 exons. Le r\u00e9sultat est obtenu entre 1 \u00e0 3 mois. Le g\u00e8ne TTR est \u00e9galement ins\u00e9r\u00e9 dans notre NGS Cardiomyopathie. Notre laboratoire de g\u00e9n\u00e9tique peut r\u00e9aliser vos tests g\u00e9n\u00e9tiques. Vous pouvez nous contacter.<\/span><\/p>

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– <\/strong><\/span>Comment r\u00e9aliser un test chez un sujet \u00ab\u00a0asymtomatique\u00a0\u00bb : exemple enfant ou fr\u00e8re ou soeur d’un patient.<\/strong><\/span><\/span><\/p>

La r\u00e9alisation du test s’ins\u00e8re dans une d\u00e9marche appel\u00e9e \u00ab\u00a0conseil g\u00e9n\u00e9tique\u00a0\u00bb d\u00e9crite ci-dessus. Pour l\u2019\u00e2ge du conseil g\u00e9n\u00e9tique, notamment pour les enfants des patients. Il d\u00e9pend de la mutation TTR objectiv\u00e9e et de l’origine du patient. Nous nous adaptons donc \u00e0 chaque mutation du g\u00e8ne TTR. Il y en a plus de 120 d\u00e9crites. L’int\u00e9r\u00eat du conseil g\u00e9n\u00e9tique est de diagnostiquer la mutation, puis de suivre les sujets pour identifier imm\u00e9diatement le d\u00e9but de la maladie. Cela permettra de d\u00e9buter le traitement imm\u00e9diatement et emp\u00eachera l’infiltration amylo\u00efde des organes.<\/span><\/p>

– A titre d’exemple pour le conseil g\u00e9n\u00e9tique des amyloses TTR nous nous adaptons \u00e0 chaque cas :<\/span><\/strong><\/span><\/p>

\u00a0– Pour la mutation ATTR Val30Met (p.Val50Met) dans une famille d\u2019origine portuguaise, nous recommandons le conseil g\u00e9n\u00e9tique d\u00e8s la majorit\u00e9 (sujet asymptomatique) car la maladie se d\u00e9clare chez les sujets jeunes sous forme d’une neuropathie. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique est alors fait avec notre conseill\u00e8re g\u00e9n\u00e9tique, notre neurologue, et notre psychologue.<\/span><\/p>

\u00a0– Pour la mutation ATTR Val30Met (p.Val50Met) dans une famille d\u2019autre origine que portugaise. La maladie se d\u00e9clare plut\u00f4t vers 70 ans sous forme cardiaque et neurologique. Nous recommandons le conseil g\u00e9n\u00e9tique plus tardivement en fonction de l\u2019\u00e2ge d\u2019apparition chez l\u2019ascendant. G\u00e9n\u00e9ralement vers 40-50 ans.<\/span><\/p>

\u00a0– Pour la mutation ATTR Val122Ile (p.Val122Ile) c\u00e0d la mutation fr\u00e9quente chez les patients d\u2019origine Africaine ou Antillaise, nous recommandons d\u2019effectuer le conseil g\u00e9n\u00e9tique avant 50 ans afin d’effectuer un premier bilan cardiologique avant 50 ans en pr\u00e9sence d\u2019une mutation. Ce bilan cardiologique comportera un \u00e9lectrocardiogramme, une echocardiographie, une IRM cardiaque, une scintigraphie osseuse, un bilan biologique complet avec NT-proBNP et Troponine. Si le bilan est normal, le patient sera revu environ tous les 2 \u00e0 3 ans avec une consultation cardiologique, un \u00e9lectrocardiogramme et un bilan biologique comportant NT-proBNP et troponine. Le bilan neurologique sera adapt\u00e9 en fonction des sympt\u00f4mes. Au moindre doute ou anomalie suggestive d’un d\u00e9but d\u2019amylose, une scintigraphie osseuse sera r\u00e9alis\u00e9e. Il est \u00e0 noter que le conseil g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9cisera bien au sujet afin de le rassurer que cette mutation ATTRVal122Ile (pVal142Ile) est plus un facteur de risque, la p\u00e9n\u00e9trance n\u2019\u00e9tant pas encore connue. 4% de la population Africaine est porteuse de la mutation et pour autant 4% des Africains n\u2019ont pas d\u00e9velopp\u00e9 une amylose. Enfin, il est pr\u00e9cis\u00e9 pendant la consultation g\u00e9n\u00e9tique, que l\u2019amylose peut se d\u00e9velopper \u00e0 un \u00e2ge tr\u00e8s tardif (au-del\u00e0 de 80 ans). L’int\u00e9r\u00eat de r\u00e9aliser le test \u00e9tant bien-s\u00fbr de permettre d’identifier l’anomalie, de r\u00e9aliser un bilan cardiologique si l\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique est pr\u00e9sente, de suivre le sujet afin de rep\u00e9rer le d\u00e9but de la maladie (expression du g\u00e8ne) et de d\u00e9buter un traitement au tout d\u00e9but de la maladie.<\/span><\/p>

\u00a0– Pour les autres g\u00e8nes ou les autres mutations \u00a0du g\u00e8ne TTR, le conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre adapt\u00e9 \u00e0 chaque mutation. Pour la plupart des mutations donnant une amylose cardiaque comme principale atteinte, la maladie d\u00e9bute apr\u00e8s 50 ans avec une moyenne vers 70ans. Toutefois, il existe quelques mutations \u00e0 d\u00e9but pr\u00e9coce. Si vous avez une question sur une mutation pr\u00e9cise vous pouvez nous contacter.<\/span><\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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\u00c0 qui faire le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l'amylose ?<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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Le test g\u00e9n\u00e9tique participe au typage de l’amylose.\u00a0<\/span><\/p>

Il doit ainsi \u00eatre prescrit et donc r\u00e9alis\u00e9 pour tous les patients porteurs d’une amylose ATTR.\u00a0<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Trouvez un centre de g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 proximit\u00e9 de chez vous<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Pour consulter le r\u00e9pertoire des conseillers en g\u00e9n\u00e9tique et trouver un centre expert afin de r\u00e9aliser un test g\u00e9n\u00e9tique pour l’amylose, veuillez cliquer sur le lien ci-dessous :<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l’amylose G\u00e9n\u00e9tique Adresser le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l’amylose de vos patients au R\u00e9seau Amylose Mondor Analyse du g\u00e8ne TTR au CHU Henri Mondor En tant que m\u00e9decin vous pouvez adresser, si vous le souhaitez, le bilan g\u00e9n\u00e9tique de l’amylose de vos patients au service de g\u00e9n\u00e9tique du CHU Henri Mondor dirig\u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":5,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[],"tags":[],"class_list":["post-103","page","type-page","status-publish","hentry"],"yoast_head":"\nAspects g\u00e9n\u00e9tiques - R\u00e9seau Amylose<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/reseau-amylose.org\/jesuissoignant\/aspects-genetiques\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"fr_FR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Aspects g\u00e9n\u00e9tiques - 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