{"id":91,"date":"2018-11-28T11:20:26","date_gmt":"2018-11-28T11:20:26","guid":{"rendered":"http:\/\/patient.reseau-amylose.org\/?page_id=69"},"modified":"2021-08-25T12:16:27","modified_gmt":"2021-08-25T10:16:27","slug":"les-differentes-amyloses","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/reseau-amylose.org\/jesuispatient\/les-amyloses\/les-differentes-amyloses\/","title":{"rendered":"Les diff\u00e9rentes amyloses"},"content":{"rendered":"\t\t
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Les types d'amylose<\/h2><\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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L\u2019Amylose AL\u200b<\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019amylose AL est la forme la plus connue de l\u2019amylose. Elle touche un peu plus d\u2019hommes que de femmes. Elle survient le plus souvent entre 60 et 80 ans mais peut toucher des patients beaucoup plus jeunes. Elle r\u00e9sulte d\u2019un d\u00e9r\u00e8glement de notre syst\u00e8me immunitaire et plus pr\u00e9cis\u00e9ment \u00ab les plasmocytes \u00bb (une cat\u00e9gorie de globules blancs), qui se mettent \u00e0 produire en exc\u00e8s un type d\u2019anticorps appel\u00e9s \u00ab cha\u00eenes l\u00e9g\u00e8res \u00bb. Ces derniers se replient et forment des fibrilles amylo\u00efdes qui s\u2019accumulent dans la circulation sanguine et se d\u00e9posent dans diff\u00e9rents syst\u00e8mes et organes provoquant ainsi plusieurs troubles et sympt\u00f4mes et expliquant la diversit\u00e9 des atteintes entre les patients. L\u2019amylose AL peut toucher le c\u0153ur, les reins, le foie, la rate, les nerfs, les intestins, la peau, la langue et les vaisseaux sanguins. Parmi les sympt\u00f4mes observ\u00e9s, on retrouve :<\/h6>
Une perte de poids, une fatigue, un essoufflement. <\/em><\/h6>
Des diarrh\u00e9es et\/ou des constipations (Dysautonomie).<\/em><\/h6>
Une perte d\u2019\u00e9quilibre au lever (Hypotension orthostatique). <\/em><\/h6>
Des t\u00e2ches rouges d\u2019apparition soudaine, autour des yeux (Ecchymoses p\u00e9riorbitaires) ou sur le corps (purpura). <\/em><\/h6>
Un grossissement de la langue, un changement de la voix, une d\u00e9formation des ongles\u2026etc. <\/em><\/h6>
Des fourmillements dans les mains survenant principalement la nuit (syndrome du canal carpien). <\/em><\/h6>
Lien : \u00e9tude des<\/em> immunoglobulines<\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tT\u00e9l\u00e9chargez le triptyque - Amylose AL<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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L\u2019Amylose s\u00e9nile \u00e0 transthyr\u00e9tine\u200b<\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019amylose s\u00e9nile est dite \u00ab s\u00e9nile \u00bb car elle a \u00e9t\u00e9 initialement objectiv\u00e9e chez des sujets \u00e2g\u00e9s et touche principalement les hommes (98% des cas). Les amyloses s\u00e9niles syst\u00e9miques sont li\u00e9es principalement aux d\u00e9p\u00f4ts extracellulaires intra-myocardiques de fibrilles amylo\u00efdes constitu\u00e9es de transthyr\u00e9tine sauvage (le g\u00e8ne de la transthyr\u00e9tine n’est pas mut\u00e9). L\u2019origine de l\u2019accumulation tissulaire de transthyr\u00e9tine sauvage n\u2019est pas encore comprise. La quantit\u00e9 de d\u00e9p\u00f4ts amylo\u00efdes myocardiques est importante puisqu’elle conduit \u00e0 un \u00e9paississement du myocarde donnant un aspect \u00ab\u00a0d’hypertrophie\u00a0\u00bb myocardique en imagerie cardiaque. L’atteinte cardiaque est donc pr\u00e9dominante et est responsable d’insuffisance cardiaque, de troubles de la conduction et d’embolies syst\u00e9miques. Les amyloses syst\u00e9miques n\u00e9cessitent donc une prise en charge cardiologique sp\u00e9cifique.<\/h6>
La pr\u00e9valence des cardiopathies amyloides s\u00e9niles est inconnue dans la population g\u00e9n\u00e9rale mais est probablement sous-estim\u00e9e. En effet, les causes d\u2019insuffisance cardiaque \u00e0 fraction d\u2019\u00e9jection pr\u00e9serv\u00e9e associ\u00e9e \u00e0 une hypertrophie myocardique sont rarement investigu\u00e9es chez le sujet \u00e2g\u00e9. Le d\u00e9veloppement de traitements sp\u00e9cifiques pour pr\u00e9venir les d\u00e9p\u00f4ts amylo\u00efdes \u00e0 transthyr\u00e9tine et la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019une prise en charge cardiologique sp\u00e9cifique expliquent l\u2019importance de d\u00e9pister ces patients. Les nouvelles techniques d\u2019imagerie facilitent grandement le diagnostic.<\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\tT\u00e9l\u00e9chargez le triptyque - Amylose \u00e0 tranthyr\u00e9tine s\u00e9nile<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t\t\t\t<\/a>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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L\u2019Amylose h\u00e9r\u00e9ditaire \u00e0 transthyr\u00e9tine\u200b<\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine (TTR) est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire (ou familiale) \u00e0 transmission autosomique dominante. Les d\u00e9p\u00f4ts amylo\u00efdes sont form\u00e9s d\u2019une prot\u00e9ine fabriqu\u00e9e par le foie, la transthyr\u00e9tine. L\u2019affection a \u00e9t\u00e9 initialement d\u00e9crite chez les Portugais par Andrade en 1952, o\u00f9 les familles portent la m\u00eame mutation du g\u00e8ne de la transthyr\u00e9tine appel\u00e9e Val30Met. Dans ces familles, l\u2019\u00e2ge de d\u00e9but de la maladie est autour de 30 ans avec une histoire familiale similaire dans la plupart des cas et le diagnostic est relativement ais\u00e9. Deux autres foyers de la m\u00eame mutation ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits au Japon et en Su\u00e8de (cf illustration ci-dessous).<\/h6>
Plus r\u00e9cemment, ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes dans d\u2019autres populations et de par le monde des formes plus tardives qui apparaissent apr\u00e8s l\u2019\u00e2ge de 50 ans sans histoire familiale et dont le diagnostic est difficile. Plus de 100 mutations du g\u00e8ne de la transthyr\u00e9tine ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites. La pr\u00e9sentation clinique diff\u00e8re suivant l\u2019\u00e2ge de d\u00e9but et aussi selon les mutations ce qui contribue au retard diagnostic. On estime qu\u2019il existe en France environ 400 familles atteintes de cette maladie orpheline.<\/h6>
La transthyr\u00e9tine (TTR) est une prot\u00e9ine produite par le foie, si bien que la transplantation h\u00e9patique est le traitement de r\u00e9f\u00e9rence de cette maladie. Elle permet de stabiliser la neuropathie \u00e0 condition qu\u2019elle soit r\u00e9alis\u00e9e t\u00f4t dans l\u2019\u00e9volution.<\/h6>
Depuis environ 2 ans, de nouveaux traitements m\u00e9dicamenteux sont d\u00e9velopp\u00e9s. L\u2019un d\u2019entre eux, le Vyndaquel (tafamidis) a obtenu l\u2019autorisation de mise sur le march\u00e9 en Europe en novembre 2011 pour les neuropathies \u00e0 TTR \u00e0 un stade pr\u00e9coce. Ce traitement est administr\u00e9 par voie orale et bien tol\u00e9r\u00e9. Les r\u00e9sultats des essais cliniques disponibles ont montr\u00e9 qu\u2019il permet de ralentir l\u2019\u00e9volution de la neuropathie. D\u2019autres mol\u00e9cules et des approches de th\u00e9rapie g\u00e9nique sont en cours de d\u00e9veloppement. Il s\u2019agit donc de nouveaux espoirs dans le traitement de la maladie. Etant donn\u00e9, le caract\u00e8re g\u00e9n\u00e9tique de cette affection, un autre aspect de la prise en charge est la possibilit\u00e9 d\u2019offrir un d\u00e9pistage familial dans le cadre d\u2019un conseil g\u00e9n\u00e9tique. D\u2019autres types d\u2019amyloses h\u00e9r\u00e9ditaires (ou familiales) existent comme les amyloses \u00e0 Gelsoline ou \u00e0 Apolipoprot\u00e9ine A. Toutefois, elles sont beaucoup plus rares.<\/h6>
Sch\u00e9ma de quelques mutations de la transthyr\u00e9tine r\u00e9pertori\u00e9es et isol\u00e9es g\u00e9ographiquement<\/em><\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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L’amylose \u00e0 transthyr\u00e9tine<\/span><\/strong><\/h6>

Violaine PLANT\u00c9-BORDENEUVE<\/span><\/em><\/p>

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L\u2019Amylose AA\u200b<\/h6>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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Les amyloses AA sont caract\u00e9ris\u00e9es par la pr\u00e9sence de d\u00e9p\u00f4ts intra-tissulaires de fibrilles constitu\u00e9s de fragments N terminaux auto-agr\u00e9g\u00e9s de la prot\u00e9ine amylo\u00efde A (qui d\u00e9rive du clivage de la serum amyloid A protein (SAA). La prot\u00e9ine SAA est une apolipoprot\u00e9ine synth\u00e9tis\u00e9e au niveau du foie dont la concentration s\u00e9rique augmente consid\u00e9rablement au cours des maladies inflammatoires chroniques (rhumatismales, digestives, fi\u00e8vres h\u00e9r\u00e9ditaires familiales). L\u2019atteinte r\u00e9nale est le plus souvent au premier plan mais des cardiopathies amylo\u00efdes ont aussi \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites.<\/h6>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Les types d’amylose L\u2019Amylose AL\u200b L\u2019amylose AL est la forme la plus connue de l\u2019amylose. Elle touche un peu plus d\u2019hommes que de femmes. Elle survient le plus souvent entre 60 et 80 ans mais peut toucher des patients beaucoup plus jeunes. 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